Roberts - SC fokomeli sendromunun prenatal tanısı: Olgu sunumu

Amaç

Roberts-SC Fakomeli, otosomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Bu çalışmada patolojik ultrason ve fetal sitogenetik 'erken sentromer ayrılması' bulguları nedeniyle Roberts-SC sendromu olduğu düşünülen ve postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır.

Olgular

38 yaşında, G2P0, ilk gebeliği abortus ile sonuçlanan anne adayının ikinci gebeliğinin 18.haftasında gerçekleştirilen ultrasonografik inceleme sonucunda fetüsde yarık damak/dudak, alt ve üst ekstremite kısalığı, bilateral 4 el parmağı gibi bulgular izlendi. İleri anne yaşı ve patolojik ultrasonografik bulgular nedeniyle fetal kromozom analizi yapılmıştır.Bu analiz sonucunda özellikle akrosentrik kromozomlarda 'erken sentromer ayrılması' (PCS) bulgusu gözlendi. Gebeliğin terminasyonu sonrası gerçekleştirilen postmortem muayene sonucunda fetusun belirgin hipertelorizm, bilateral damak/dudak yarığı, tetrafakomeli, belirgin penis, bilateral pesekinovarus deformitesi gibi bu sendrom ile uyumlu klinik bulgularının olduğu gözlendi.

Sonuç

Bu olgu ile Roberts-SC Fokomeli sendromunun prenatal tanısında fetal ultrasonografik inceleme sonrası elde edilen bulguların yanısıra fetal sitogenetik incelemedeki “erken sentromer ayrılması” bulgusuna dikkat edilmesi gerektiği ve postmortem muayene ile de tanının doğrulanmasının önemi vurgulanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Roberts-SC fokomeli sendromu, prenatal tanı, erken sentromer ayrılması.

Giriş

Roberts-SC fokomeli sendromu, çok sayıda kraniyofasiyal anomaliler ve değişik ekstremite defektlerinin bir arada olduğu, otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır.1 Prenatal ve postnatal gelişme geriliği ile karekterize olup, çoğu olguda ölü doğum veya erken bebeklik döneminde ölüm görülmektedir.2 Bu sendromdaki ekstremite defektleri hipomeliden tetrafokomeliye kadar değişebilmekte, kraniyofasiyal anomaliler arasında ise yarık damak-dudak, midfasiyal hipoplazi, mikrognati, belirgin gözler, hipertelorizm sayılmaktadır.3 Roberts-SC fokomeli vakalarının bir çoğunda sitogenetik olarak ‘Erken Sentromer Ayrılması’ (PCS) bulgusuna rastlanmaktadır.4 Bu olgu ile nadir gözlenen Roberts-SC fokomeli sendromunun prenatal ultrasonografik ve sitogenetik bulgularının yanısıra postnatal muayene bulguların da sunulması amaçlanmıştır.

Olgular

38 yaşında, birinci derece kuzen evliliği olan, G2P0, ilk gebeliği düşük ile sonlanan anne adayının soy geçmişinde özellik yoktu. İkinci gebeliğinin 18. haftasında gerçekleştirilen ileri ultrasonografik incelemede fetusta; mikrosefali, yarık damak, alt ve üst ekstremite kısalığı (tetrafokomeli), bilateral 4 el parmağı izlendi. Anne adayına, ileri anne yaşı ve patolojik ultrason bulguları nedeni ile genetik danışma verilerek fetal kromozom analizi de önerildi. Anne adayına uygulanan amniyosentez işlemi sonrası, amniyotik sıvı kültüründen elde edilen prometafaz kromozomları GTG bantlama tekniği kullanılarak incelendi. Analiz sonucunda, incelenen tüm metafaz sahalarında özellikle akrosentrik kromozomlarda PCS bulgusu gözlendi (Şekil 1). Bu ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ışığında fetusun, Roberts-SC fokomeli sendromu olabileceği düşünüldü. Aileye verilen genetik danışma sonrası ailenin isteği doğrultusunda fetus tahliye edildi. Postmortem gerçekleştirilen muayene sonucunda 280 gr erkek fetusun baş-makat uzunluğu 15 cm, baş-topuk uzunluğu 17.5 cm olarak ölçüldü. Fetusun baş boyun bölgesinde; kısa boyun, mikrosefali, displazik ve aşağı yerleşimli kulaklar, glebellada hemanjiom, hipertelorizm, belirgin gözler, midfasiyal hipoplazi, küçük geri yerleşimli çene, bilateral yarık damak/dudak gibi dismorfik bulguları vardı. Ekstremitelerde ise tetrafokomeli, ellerde bilateral 4 parmak, ayaklarda bilateral pesekinovarus deformitesi gözlendi. Ayrıca hipoplazik pelvis ve penil belirginlik gibi bulgular da mevcuttu (Resim 1).

Tartışma

Roberts-SC fokomeli sendromu değişik klinik bulguları içeren, nadir görülen otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Bu sendromda ekstremite ve kraniyofasiyal anomaliler ile birlikte pre/postnatal gelişme geriliği ve mental gerilik de görülmektedir. Tetrafokomeli, fleksiyon kontraktürleri, yarık damak / dudak, hypoplastik alanasi, belirgin gözler, hipertelorizm,fasiyal hemanjiom gibi bulgular bu anomaliler arasında sayılmakta vakaların çoğu erken dönemde kaybedilmektedir.5,6 Roberts-SC fokomeli sendromu prenatal dönemde gerçekleştirilen ultrasonografik ve sitogenetik incelemeler ile tanınabilmektedir.7,8 Olgumuzda 18. gebelik haftasında gerçekleştirilen ultrasonografik inceleme sonucunda intrauterin gelişim geriliği,mikrosefali, alt ve üst ekstremite kısalığı, yarık damak izlendi.

Roberts-SC fokomeli sendromlu vakaların bir çoğunda karekteristik kromozomal bulgu olarak PCS bulgusu izlenmekle birlikte kromozomları normal olan bazı vakalar da bildirilmiştir.9 Bizim olgumuzda amniyotik sıvı kültüründen gerçekleştirilen fetal kromozom analizi sonucunda özellikle akrosentrik kromozomlarda PCS bulgusu gözlendi. Bu sendromun prenatal tanısında patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular çok önemlidir.Ancak bu tanının postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve sonrasında izlenecek yol açısından önem taşımaktadır. Vakamızda yapılan postmortem muayene sonucunda fetusta ultrasonografik bulguların yanısıra belirgin gözler, hipertelorizm, glebellar hemanjiom, midfasial hipoplazi, displazik ve aşağı yerleşimli kulaklar, pelvik hipoplazi, penil belirginlik gibi Roberts-SC fokomeli sendromu ile uyumlu klinik bulgular da gözlenmiş olup postnatal olarak da tanı doğrulandı.

Sonuç

Roberts-SC fokomeli sendromunun prenatal tanısında fetal ultrasonografik yarık damak/dudak ve ekstremite defektlerine ve sitogenetik incelemelerde ise “erken sentromer ayrılması” bulgusuna özellikle dikkat edilmelidir. Bunun yanısıra postmortem muayene ile de bu tanının doğrulanması gerekmektedir. Tüm bu bilgiler ışığında aileye hastalık kliniği, prognozu ve tekrarlama riskleriyle ilgili genetik danışma verilmesi, olası diğer gebelikler için uygun izlem ve işlem olanakları sağlayacaktır.

Kaynaklar

1. Robins DB, Ladda RL, Thieme GA, Boal DK, Emanuel BS, Zackai EH. Prenatal detection of Roberts-SC Phocomelia syndrome: Report of 2 sibs with characteristic manifestations. Am J Med Genet 1989; 32: 390-4.
2. Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a rewiev of 100 cases and new rating system for severity. Am J Med Genet 1993; 47: 1104-23.
3. Jones K.L. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th ed. Philadelphia, 1988; 256-7.
4. Tomkins DJ, Sisken JE. Abnormalities in the cell-division cycle in Roberts syndrome fibroblasts: a cellular basis for the phenotypic characteristics? Am J Med Genet 1984; 36: 1332-40.
5. Maheshwari A, Kumar P, Dutta S, Narang A. Roberts-SC phocomelia syndrome. Indian J Pediatr 2001; 68: 557-9.
6. Hermann J, opitz JM. The SC phocomelia and Roberts syndrome: Nosologic aspects. Eur J Pediatr 1977; 125: 117-34.
7. Sherer DM, Shah YG, Klionsky N, Woods JR. Prenatal sonografik features and management of a fetus with Roberts-SC phocomelia syndrome (Pseudothalidomide syndrome) and pulmonary hypoplasia. Am J Perinat 1991; 8: 259-62.
8. Stioui S, Privitera B, Brambatti B, Lalatta F, Simoni G. First trimester prenatal diagnosis of Roberts syndrome. Prenat Diagn 1992; 12: 145-9.
9. Hwang K, Lee DK, Lee SI, Lee HS. Roberts syndrome, normal cell division, and normal intelligence. J Craniofac Surg 2002; 13: 390-4.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Postmortem muayenede yarık damak/dudak, tetrafokomeli, belirgin penil gibi bulgular gözlenen fetusun önden görünümü.
	Şekil 1. Fetal kromozom analizinde akrosentrik kromozomlarda gözlenen erken sentromer ayrılması bulgusu.