Fraser sendromu: Prenatal ve postnatal bulgular ile üç olgunun sunumu

Amaç

Fraser sendromu, her 100.000 canlı doğumdan 11’inde görülen, geniş spektrumlu fenotipik görünüm ile prezente olan kompleks otozomal resesif bir bozukluktur. Biz de kliniğimizde prenatal ultrasonografi ve postnatal morfolojik ve patolojik değerlendirme ile tanı koyduğumuz üç Fraser sendromu vakasını sunmayı amaçladık.

Olgu 1

28 yaşında, gravida 2 parite 0 abortus 1, son adet tarihine göre 17 hafta+4 günlük gebeliği olan, obstetrik ve medikal öyküsünde özellik olmamakla birlikte birinci derece akraba evliliği yapmış olan hasta oligohidramnios ön tanısı ile hastanemizin prenatal tanı ve tedavi ünitesine refere edildi. Hastanın yapılan muayenesinde amniyotik mayi volumü anhidramnios, batında asit, konjenital üst hava yolu obstrüksiyonu düşündüren bilateral hiperekojen büyük akciğerler saptandı (Şekil 1 PB-22). İnvaziv prenatal tanı için yapılan kordosentez sonucunda fetüste kromozom anomalisi saptanmayan hasta gebeliğin sonlandırılmasını istedi. Abortus materyalinin patolojik incelemesinde fetüste Fraser sendromu düşündüren kriptoftalmus, bilateral renal agenezi, sağ ve sol ellerde sindaktili, alt ekstremitede yapışıklık ve imperfore anüs saptandı (Şekil 2 PB-22).

Olgu 2

33 yaşında, gravida 5 parite 3 abortus 1, son adet tarihine göre 17 hafta+2 günlük gebeliği olan, önceki gebeliğinde gestasyonel diyabetes mellitus öyküsü olan ve medikal öyküsünde özellik olmayan hasta fetal anomali ön tanısı ile refere edildi. Hastanın yapılan muayenesinde amniyotik mayi volumü oligohidramnios, batında yaygın asit, konjenital üst hava yolu obstrüksiyonu düşündüren bilateral hiperekojen büyük akciğerler saptandı (Şekil 3 PB-22). İnvaziv prenatal tanı için yapılan amniyosentez sonucunda fetüste kromozom anomalisi saptanmayan hasta gebeliğin sonlandırılmasını istedi. Abortus materyalinin patolojik incelemesinde fetüste Fraser sendromu düşündüren kriptoftalmus, yarık dudak damak, bilateral renal agenezi, sağ ve sol ellerde 3–4. parmaklarda sindaktili ve imperfore anüs saptandı (Şekil 4 PB-22).
Olgu 3: 25 yaşında, gravida 2 parite 0 abortus 1, son adet tarihine göre 22 hafta+6 günlük gebeliği olan, obstetrik ve medikal öyküsünde özellik olmayan hasta oligohidramnios ön tanısı ile refere edildi. Hastanın yapılan muayenesinde amniyotik mayi volumü anhidramnios, biyometrik ölçümleri haftası ile uyumlu izlendi. Fetal anatomik değerlendirmede bilateral böbrekler hiperekojen displastik görünümde ve omfolosel izlendi (Şekil 5 PB-22). İnvaziv prenatal tanı ve gebeliğin terminasyonu seçeneklerini reddeden hasta gebeliğin her koşulda devamını istedi. Sonraki gebelik takiplerinde ek patolojik bulgu saptanmayan hasta gebeliğin 34. haftasında intrauterin gelişme geriliği, anhidramnios ve makat prezentasyonu nedeniyle sezaryen planlandı. 2100 g, 47 cm erkek bebek doğurtuldu. Doğumun 40. dakikasında ex olan yenidoğanda morfolojik olarak Fraser sendromu düşündüren temporal bölgeden ipsilateral göze kadar uzanan bilateral kama şeklinde anterior saç çizgisi, anoftalmi, omfalosel, anal atrezi ve her iki el ve ayak parmaklarında sindaktili saptandı (Şekil 6 ve 7 PB-22). Aile postmortem genetik inceleme ve otopsi istemedi.

Sonuç

Prenatal ve postnatal bulgularını sunduğumuz Fraser Sendromu olgularında izlendiği üzere, kriptoftalmus ve sindaktili ön planda izlenen postnatal morfolojik bulgulardır, ancak bu major anomalilerin prenatal muayene ile saptanması çok zordur. Prenatal ultrasonografide oligohidramnios, renal agenezi ve konjenital üst hava yolu obstrüksiyonu bulgularının bir arada izlenmesi Fraser sendromu düşündürmelidir.

Anahtar Kelimeler

Fraser sendromu, oligohidramniyos, prenatal ultrasonografi.