Meckel-Gruber sendromu: 7 olgu sunumu

Amaç

Meckel-Gruber sendromu NPHP6, NPHP8 ve MKS genlerindeki mutasyonlar sonucu oluşan, otozomal resesif geçiş gösteren bir malformasyondur. Klasik triadı olan bilateral renal kistik displazi, oksipital ensefalosel ve postaksiyal polidaktiliye ek olarak yarık damak, pulmoner hipoplazi, situs inversus karaciğer portal alanda duktal proliferasyon da görülebilir. Intrauterin veya doğum sonrası pulmoner hipoplaziye bağlıye bağlı fetal ölüm sıktır. Biz de 2017–2018 arasında kliniğimize başvurmuş olan 7 Meckel-Gruber sendromu tanısı almış vakayı sunmayı amaçladık.

Yöntem

Ocak 2017–Temmuz 2018 tarihleri arasında Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniği’ne başvuran ve in utero tanı konan 7 adet Meckel-Gruber sendromlu olgu incelendi. Olgular ultrasonografik olarak değerlendirildi. Maternal demografik özellikler, fetüsün ait ultrasonografik anormallikler kaydedildi. Ortalamalar ve yüzdeler istatistiksel olarak hesaplanarak rapor edildi.

Bulgular

Maternal yaş ortalaması 25.2+6.6 (min 18–max 33) olarak bulundu. Ortalama gebelik haftası 20.1+1.2 (min. 12–max 34) hafta ve ortalama gebelik sayıları 3.4+1.1 (min 1–max 8) olarak tespit edildi. Ebeveynler arasında %57 oranında akraba evliliği mevcuttu. Olguların 1 tanesi dikoryonik diamniotik ikiz gebelik olup, ikiz eşinde Meckel-Gruber sendromu vardı. Toplam 3 olguda (%42) daha önceki gebeliklerinde MGS çocuk nedeniyle terminasyon öyküsü vardı. Yapılan ultrasonografik incelemede fetüslerin hepsinde (%100) ensefalosel ve kistik renal displazi mevcutken 2 olguda ( %28. 5) ekstremite anomalisi mevcuttu. 2 olguda ise (28.5) klasik triada ek olarak ventrikulomegali ve dandy Walker malformasyonu saptandı. Olguların sadece 1 tanesi karyotip analizi yapılmasını kabul etmedi ve karyotip analizi yapılan olguların hepsi normal konstitusyonel karyotip olarak rapor edildi. 6 olgu, sunulan terminasyon seçeneğini kabul etti. İkiz gebelik mevcut olan hasta ise 34. gebelik haftasında sezaryan ile doğum yaptı ve ikiz eşi doğum sonrası ex oldu. 3 olgu fetüse otopsi yapılmasını kabul etti. Otopsi sonucu sadece 1 olguda ultrasonografik patolojik bulgulara ek olarak karaciğer portal alanlarda fibrozis, safra kanallarında dilatasyon saptandı.

Sonuç

Meckel-Gruber sendromunun erken prenatal tanısı, yüksek mortalite ve yüksek tekrarlama sıklığı nedeniyle büyük önem taşır. Klasik triad ve ek bulgular gebeliğin 10–14. Haftası itibariyle detaylı ultrasonografi ile net olarak ortaya koyulabilir. Hastalar ultrasonografi sonrası mutlaka karyotipleme ve otopsi açısından bilgilendirilmeli ve kesin tanıya gidilmelidir. Tanısı netleşen hastalar sonraki gebelikler açısından mutlaka genetik danışma almalıdır.

Anahtar Kelimeler

Meckel-Gruber, kistik renal displazi, polidaktili.