Trizomi 4p sendromunun prenatal tanısı: Olgu sunumu

Amaç

De novo 4p16.3 duplikasyonu 4. kromozomun kısa kolunda nadir görülen parsiyel bir kromozom anomalisidir. Bu anomali ailesel dengeli translokasyon veya de-novo duplikasyon sonucu oluşabilir. Trizomi 4 vakaları çok çeşitli klinik görünümlerde karşımıza çıkabilmektedir. Fetal ultrasonografideki ilerlemeler ve mikro-array teknolojisindeki gelişmeler sayesinde nadir genetik anomalilerin prenatal tanısı ve yönetimi gün geçtikçe ilerleme kaydetmektedir.

Olgu

28 yaşında ilk gebeliği olan hasta kliniğimize 18. haftada fetal anomali taraması amaçlı başvurdu. Özgeçmişin de özelliği olmayan, ilk trimestr da yapılan kombine test sonucu düşük risk grubunda bulunan hastaya anomali taraması yapıldı. Ultrasonografide fetüsün biyometrik ölçümleri 18 hafta ile uyumluydu ancak fetal yüz profili değerlendirildiğinde mikrognati ve hipertelorizm mevcuttu. Ellerde clenched-hand, ayakta rocker-bottom deformitesi mevcuttu. Fetal ekokardiyografi de çift çıkışlı sağ ventrikül saptandı. Aileye karyotipleme önerildi ve 18. haftada amniosentez yapıldı. 21. Haftada sonuçlanan mikroarray çalışması arr [hg19]4p16.3 q22.1(1.412.171–88.669.388)¥3 olarak raporlandı. 4. kromozomda 70 Mb boyutunda 233OMIM genini içeren de-novo patojenik duplikasyon saptandı. Anne ve babaya karyotipleme yapıldı ve sonuç normal karyotip olarak raporlandı. Aileye terminayon seçeneği sunuldu. Terminasyon seçeneğini kabul eden aileye abortus indüksiyonu uygulandı. Abort sonrası incelemede mevcut ultrasonografi bulgularına ek olarak bulböz burun ve deprese nazal kemik, uzun filtrum, kulakta hipoplastik superior heliks saptandı. Aile otopsi yapılmasını kabul etmedi.

Sonuç

Literatürde trizomi 4 ile ilgili ilk vaka sunumları 1977’de Gonzales tarafından yayınlanmıştır. Ardından trizomi 4’ün çeşitli fenotipik özellikleri Patel ve arkadaşları tarafından ortaya konmuş ve birçoğunda etiyoloji de ailesel dengeli translokasyonların sorumlu olduğu anlaşılmıştır. Fenotipteki farklılıkların trizomi içeren segmentin büyüklüğü ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Literatürdeki birçok olgu Trizomi 4p’nin post-natal tanısından bahsetmekte olup olguların prenatal tanısı ve yönetimi açısından sunduğumuz vakanın yol gösterici olacağı kanaatindeyiz.

Anahtar Kelimeler

Trizomi 4, prenatal tanı, ultrasonografi.