Oksipital meningosele ayırıcı tanılarla yaklaşım

Amaç

Tüm konjenital anomaliler içerisinde en sık görülenlerden birisi merkezi sinir sistemi (MSS) anomalileridir. Nöral tüp defektleri (NTD), MSS malformasyonları içinde en sık olandır ve 1000 doğumda 1–2 oranında görülür. Uzun dönem takip yapılan çalışmalarda insidansın 100 doğumda 1 olacak kadar fazla görülebileceğinden bahsedilmektedir. Biz olgumuzda MSS defektlerinden biri olan oksipital meningoseli ayırıcı tanılarıyla irdelemek istedik.

Olgu

36 yaşında G2P1 olan gebe rutin kontolünde 18. haftada bilateral hidrosefali izlenmiş olması nedeniyle detaylı MSS sonogramı açısından Perinatoloji birimine yönlendirilmiştir. Gebenin geçmiş tıbbi öyküsünde makat prezantasyon ve gebelik kolestazı nedeniyle sezaryenle doğum öyküsü ve günde 5 adet sigara içimi harici özellik arz eden bulgu gözlenmemiştir. Mevcut gebeliğinde farklı merkezde yapılan ilk trimestır (ikili) tarama test sonucu düşük riskli olarak belirtilmiş, ikinci trimester serum AFP düzeyi 2.1 MoM olarak saptanmıştır. Perinataloji birimimiz kontrolünde SAT’a göre 18+1 gebelik haftasında olan gebenin biyometrisi 18–19 hf aralığında ölçülmüş oksipital bölgede yaklaşık 3 cm lik meningoselle uyumlu lezyon izlenmiş (Şekil 1 SB-37), lateral ventrikül ölçümü 12 mm izlenmiş (Şekil 2 SB-37) ve vermian agenezi izlenmiştir (Şekil 3 SB-37). Yapılan amniosentez işlemi karyotip analizi normal karyotip olarak rapor edilmiş, mikroarray hasta isteği ile yapıllmamıştır. Diğer sistem taramalarında aktif lezyon izlenmemekle beraber ekstremite hareketleri tabii izlenmiştir. Fetal MR görüntülemede “posterior fossada genişleme, oksipital meningosel, ventrikulomegali, incelmiş korpus kallozum ile uyumlu görünüm” şeklinde raporlanmıştır (Şekil 4 SB-37).

Bulgular

Sefalosel kafa içindeki yapıların kafatasındaki bir defektten herniasyonudur. Olguların çoğu oksipital kemik kaynaklıdır. Herniye olan yapı sadece meninkslerse “kranial menigosel” terimi kullanılır. Sefaloselde genellikle BOS dolaşımı aksar ve hidrosefali meydana gelir. USG’de kafa çevresinde bir kitle izlendiğinde sefaloselden kuşkulanılmalıdır. Ayırıcı tanı olarak ciltaltı ödem veya kistik higroma ile kıyaslıyacak olduğumuzda, kranial sefalosellere çoğunlukla ventrikulomegali eşlik eder. Kistik higroma ise boyuna yerleşir ve septumlarla bölümlenir duvarı kalındır (Şekil 5 SB-37). Megasisterna magna ile sisterna magna 10 mm genişliğinde olması benzer yönü olsada Fetal MR’da vermis agenezi DWM izlenmesi nedeniyle bu tanıdan da uzaklaşılır. Tanıda özellikle göz önünde bulundurulması gereken durumlardan biride Otozomal resesif geçişli olan Joubert sendromudur. Serebellar pediküllerin hipoplazisi nedeniyle oluşan ‘molar diş’ görünümü ve vermis hipoplazisi nedeniyle 4. ventriküldeki “yarasa kanadı” görünümü ve polidaktili yüksek tanısal değere sahiptir (Şekil 6 SB-37). Ayrıca postnatal dönemde respiratuvar disregülasyon, hipotoni, ataksi ve gelişimsel gecikme ile seyreder. Genellikle oksipital ensefalosel ile seyretmekle birlikte meningosel ile eşlik ettiği olgularda bildirilmiştir.

Sonuç

Fetüsün MSS değerlendirmesinde USG kullanımıyla beraber seçilmiş olgularda MRG kullanımıda tercih edilebilecek yöntemdir. MSS patolojilerinde tanı kısıtlılığının en önemli nedeni de beyin gelişiminin gebeliğin ikinci yarısından yenidoğan dönemine kadar uzanan bir süreç olmasıdır. Aile bilgilendirmelerinde de bu sürecin uzunluğu özellikle terminasyon önerilerinde aile-hekim arasında anlaşmazlık problemi doğurabilmektedir. Biz de bu olgumuzla ‘Oksipital meningosel’e yaklaşımı ayırıcı tanılarla irdeleyerek daha doğru yönlendirmeye katkı sağlamaya çalıştık.

Anahtar Kelimeler

Oksipital meningosel, vermian agenezi, ventrikülomegali.