FVII eksikliği olan gebenin yönetimi

Amaç

Faktör VII (FVII) eksikliği otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. 13. kromozomun uzun kolunda bulunan FVII geninde mutasyonlar ile karakterizedir. Nadir görülen kalıtsal koagülasyon bozuklukları içinde en sık karşılaşılanı olup, 1/500.000 sıklık ile izlenmekle birlikte genel populasyondaki prevelansının asemptomatik bireyler nedeniyle daha sık olduğu düşünülmektedir. Hastalığın kliniği oldukça heterojen olup hayatı tehdit eden şiddetli kanamalardan (serebral, gastrointestinal ve artiküler) minör kanamalara kadar değişkendir. Bu olgu sunumunda, FVII eksikliği ile gebe kalan ve herhangi bir mortalite veya morbidite ile karşılaşılmadan yönetilen, doğurtulup taburcu edilen bir vaka sunulmaktadır.

Olgu

22 yaşında, FVII eksikliği tanısı olan hasta, male faktör nedeniyle IVF yöntemi ile ikiz bebeklere gebe kaldı. Hipotiroidi nedeniyele levotiron kullanıyor olması dışında sistemik hastalığı yoktu. 5. gebelik haftasındaki vajinal kanaması 3ÜTDP sonrası durdu. 11. gebelik haftasına tekrarlayan kahverengi lekelenme tarzında kanamalar nedeniyle ara ara hospitalize edilen ve Proluton depot amp i.m. olarak uygulanan hastaya, 1 çay bardağı tarif ettiği kanaması olması üzerine yapılan USG de 3’er cm’lik iki adet hematom alanı izlendi. Hematoloji bölümü önerisince rekombinant 1 mg FVII i.m. uygulandı. Faktör 5, 8, 9, 11, 13, proten S, protein C, TSH, PT seviyeleri normal olan, PTZ süresi 57 saniyeye uzamış olan hastanın 1 hafta sonra hamatom alanı 4 cm’ye ulaştı. Haftada 1 kez rekombinant 1 mg FVII i.m. ve Proluton depot amp i.m. uygulanarak takip edildi. 14. haftada kanaması kesilen ve hematom alanı rezorbe olan hastaya haftada 2 kez olarak FVII i.m. gebelik boyunca devam edilmesi önerildi. Proluton depot amp i.m. olarak da gebeliği boyunca devam edildi. Anomali taraması normal olarak değerlendirilen hastanın OGTT si normal sınırlarda idi. Hematoloji bölümü tarafından PTZ takibi yapılan hastanın gebelik takipleri olaysız seyretti. Rh-rh uyuşmazlığı olan hastaya indirek coombs negatif olması üzerine 28. haftada anti-DIg uygulandı. 30. gebelik haftasında bebeklerden birinin AC ölçümü 4 hafta önde olması dışında ölçümler haftası ile uyumlu, AFI’leri normal, Doppler çalışmaları normal olarak değerlendirildi. 31. gebelik haftasında su gelişi üzerine hospitalize edilen ve celeston dozları tamamlanan hasta operasyondan yarım saat önce, operasyondan hemen yarım saat sonra ve post-op 1. günde olmak üzere ek üç doz 2’şer mg FVII i.m. uygulanarak 2195 g ve 1755 g erkek bebekleri sezaryen seksiyo ile doğurtuldu. Postpartum dönemde herhangi bir replasman ihtiyacı olmadan kanama kontrolü sağlandı. Normal miktarda vajinal kanama ile 1 ay sonra hematoloji bölümü kontrolü önerilerek bebek ve anne post op 3. günde taburcu edildi.

Sonuç

Gebeliğin ilerleyen haftalarında, postpartum kanamaya karşı olası koruyucu mekanizma olarak pıhtılaşma faktör düzeylerinde artış olmaktadır. Homozigot FVII eksikliği olan olgularda bu yükselmenin olmadığı, uygun replasman yapılmadığı takdirde bu hastaların intrapartum ve postpartum masif kanamayla karşılaştıkları bildirilmiştir. FVII eksikliğinin ağır formları için tedavi protokolleri belirlenmiştir. Tedavi seçenekleri arasında antifibrinolitikler, taze donmuş plazma, FVII konsantreleri ve rekombinant FVII yer almaktadır. FVII eksikliği olan olgularda; profilaksi ve tedavi protokolleri bireyselleştirilmeli, obstetrik aciller göz önünde bulundurulmalı, bu tür olguların acil sezaryen ve uygun replasman tedavilerinin sağlanabileceği multidisipliner merkezlerde takibi sağlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler

FVII eksikliği, gebelik, kanama.