12 yıllık amniyosentez sonuçlarımız

Kıvılcım Korkmaz, Onur Bektaş, Hüseyin Durukan, Özlem İzci Ay, Mustafa Ertan Ay, Filiz Çayan

Bilgiler
Özet

Künye

12 yıllık amniyosentez sonuçlarımız. Perinatoloji Dergisi 2018;26(3):S10-S11 DOI: 10.2399/prn.18.S001001

Yazar Bilgileri

Kıvılcım Korkmaz¹,

Onur Bektaş¹,

Hüseyin Durukan¹,

Özlem İzci Ay²,

Mustafa Ertan Ay²,

Filiz Çayan¹

Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Mersin
Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Mersin

Yazışma Adresi

Kıvılcım Korkmaz, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Mersin,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Kliniğimizde son 12 yılda yapılan amniyosentez karyotipleme sonuçlarının analizi

Yöntem

Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Perinatoloji Ünitesinde Ocak 2007–Temmuz 2018 tarihleri arasında ultrasonografi (USG) bulguları, ileri anne yaşı, önceki gebeliğinde sendromik bebek öyküsü, aile isteği, ikili test, üçlü test ve dörtlü test sonuçlarına göre kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptanan gebelere yapılan amniyosentez (AS) karyotipleme sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular

Çalışmaya 4612 hasta alınmıştır. Çalışma grubunun yaş ortalaması 33.37 (min-maks: 14–50)’dir. Çalışma grubunun çalışmaya alındığı dönemki gebelik hafta ortalaması 18.2 (min-maks: 15–22)’dir. Amniyosentez yapılan 4612 hastanın 1625’inde (%35.2) üçülü test sonucunda bozukluk, 817’sinde (%17.7) ikili test sonuçlarında bozukluk tespit edilmişken, hastaların 547’sinde (%11.8) fetal anomali görülmüştür. Çalışmaya alınan 4612 hastanın 4046’sında (%87.7) herhangi bir kromozom bozukluğu saptanmamıştır. 95 hastaya trizomi 21 tanısı, 19 hastaya trizomi 18 ve 7 hastaya trizomi 13 tanısı konulmuştur. Ayrıca 13 tane Turner sendromu, 5 tane Klinefelter sendromu, 4 tane TrizomiX, 3 tane 47,XYY, 2 tane Triploidi vakası tespit edilmiştir. İkili test bozukluğu endikasyonu nedeni ile karyotip analizi yapılan 817 hastanın 44’ünde (%5.3) kromozomal anomali saptanmıştır. USG’de fetal anomali saptanan 547 hastanın 64’ünde (%11.7) kromozomal anomali saptanmıştır. Üçlü testte yüksek risk nedeni ile amniyosentez yapılan 1625 hastanın 94’ünda (%5.7) kromozomal anomali tespit edilmiştir. NT artışı olan 53 hastanın 11’inde (%20.7) kromozomal anomali tespit edilmiştir. İkili test bozukluğu nedeniyle amniyosentez yapılan hastaların; 21’inde (%2.5) trizomi 21 saptandı. Fetal anomali nedeniyle amniyosentez yapılan hastaların 17’sinde (%3.1) trizomi 21, 12’sinde (%2.1) trizomi 18, 2’sinde (%0.3) trizomi 13 tespit edildi. Üçlü test bozukluğu nedeniyle amniyosentez yapılan hastaların 35’inde (%2.1) trizomi 21, NT artışı nedeniyle amniyosentez yapılan hastaların; 6’sinda (%11.3) trizomi 21, 1’inde (%1.8) trizomi 18, 1’inde (%1.8) trizomi 13 tespit edilmiştir. İleri anne yaşı nedeniyle amniyosentez yapılan hastaların; 43’ünde (%2.1) trizomi 21, 8’inde (%0.4) trizomi 18, 2’sinde (%0.1) trizomi 13 tespit edilmiştir. MSS anomalisi saptanan 193 hastanın 2’sinde (%1) trizomi 21, 6’sında (%3.1) trizomi 18, tespit edilmiştir. Ayrıca aile isteği ve down sendromlu bebek öyküsü nedeniyle amniyosentez yapılan 111 hastanın 7’sinde (%6.3) kromozomal anomali tespit edilmiştir.

Sonuç

Çalışmamız üniversite hastanedeki amniyosentez sonuçlarının incelendiği güncel, literatüre yeni katkılar sunan, daha ileri araştırmalar için araştırmacılara ışık tutan bir çalışmadır.

Anahtar Kelimeler

Amniyosentez, prenatal tanı, fetal karyotipleme.