Prenatal tanı konulan nadir bir olgu: Cantrell pentalojisi

Amaç

İlk defa 1958 yılında Cantrell tarafından tanımlanan Cantrell pentolojisi ya da torakoabdominal ektopia kordis; toraks dışında yerleşmiş kalple birlikte sternal, anterior diafragmatik, perikardial ve supraumbilikal abdominal defektler ile karakterize bir anomali kompleksidir. Cantrell sendromu oldukça nadir olup insidansı yaklaşık olarak 1/100.000 olarak bildirilmiştir. Sendromda tanımlanan anomalilerde farklılıklar olabildiği gibi literatürde sendroma eşlik eden değişik anomalilerde bildirilmiştir. Sternum alt ucu ile göbek üstü orta hat batın duvarı defektleri, bunlara eşlik eden diafragma ve perikard ön yüz defektleri sendroma özgün anomaliler grubu olarak tanımlanmaktadır. Ayırıcı tanıda ektopia kordis, basit omfalosel, amniotik bant sendromu ve limb body wall defekti düşünülmelidir. Bu çalışmada, 15. gebelik haftasında ultrasonografi ile Cantrell pentalojisi tanısı konulan bir olgu ve yönetimi, mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmaktadır.

Yöntem

29 yaşında gravida 3 parite 2 olan hasta kliniğimize, 15. gebelik haftasında kompleks fetal anomali şüphesi ile gönderildi. Hastanın obstetrik özgeçmişinde ve soygeçmişinde dikkat çeken bir özellik yoktu. Yapılan fetal ultrasonografi muayenesinde; karın ön duvarındaki defekten karaciğerin herniye olduğu ve vertebral kolonda ileri derecede şekil bozukluğu görüldü. Ayrıca; sternal defekt ve ektopia kordis saptandı (Şekil 1 ve 2 PB-53). Fetal ekstremitelerde major bir anomali saptanmamakla birlikte her iki alt ekstremitede pes ekinovarus deformitesi izlendi. Hastaya klinik bulgular doğrultusunda Cantrell pentalojisi teşhisi konuldu. Aileye olası kötü klinik prognoz hakkında bilgi verildi ve terminasyon önerildi. Aile terminasyonu kabul etmedi. Hasta bir ay sonra bebek hareketlerini hissetmeme sebebiyle kliniğimize başvurdu. Yapılan fetal muayenede fetal kalp hareketi izlenmedi. Hastaya misoprostol uygulanarak gebeliğin tahliyesi gerçekleştirildi. Fetüsün postnatal muayenesinde Cantrell pentalojisi ön tanısı doğrulandı. Aileye otopsi önerildi ancak aile kabul etmedi. Hasta postpartum birinci günde herhangi bir komplikasyon olmaması üzerine taburcu edildi.

Bulgular

Cantrell sendromun etyolojisi net olarak bilinmemekle beraber patogenezinde embriyonik yaşamın 3. haftasında intraembriyonik mesodermin ventromedial yönde migrasyonunda yetersizlikten dolayı meydana geldiği varsayılmaktadır. Mesoderm migrasyonunun yetersizliği sonucu, orta hat, sternum ve diafragma defektleri oluşmaktadır. Abdomendeki defektlerin gelişmesi ise mezodermin ventral migrasyonu yetersizliği sebebiyle oluşur. Bu tür olgular genellikle sporadik olarak ortaya çıkar ve çoğunun X kromozomunun lokal genlerindeki mutasyonlarından dolayı meydana geldiği düşünülmektedir. Olgumuzda da Cantrell sendromu sporadik olarak karşımıza çıkmıştır.

Sonuç

Prenatal dönemde Cantrell sendromu tanısı ultrasonografi ile konulabilmektedir. Özellikle son yıllarda sonografi teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte bu sendrom ilk trimesterde de sorunsuzca teşhis edilebilmektedir. Birinci trimester taramasında artmış ense kalınlığı ve kistik higroma akla Cantrell sendromunu getirmelidir. Olgumuza birinci trimester tarama testi yapılmadığından daha erken dönemde tanı konulamamıştır. Fetal muayenede omfalosel tespit edildiği durumda bu sendromdan şüphelenilmelidir. Ektopia kordisin gösterilmesi tanı için kritiktir. Olguların birçoğunda fetal kalp ve karın içi organlar torako-abdominal ön duvardan birlikte protrüze olmaktadır. Cantrell pentalojisi nadir görülen bir anomali grubudur. Bu sendromdan prenatal dönemde şüphelenildiğinde uygun bir perinatal değerlendirme stratejisi gerekmektedir. Fetüs eşlik eden diğer anomaliler ve kardiyak defektler açısından incelenmelidir.

Anahtar Kelimeler

Cantrell pentalojisi, prenatal tanı, ultrasonografi.