Gebeliğin üçüncü trimesterinde saptanan kuşkulu genitalya vakasına yaklaşım

Amaç

Yenidoğan bir bebekte ambigius genitalya acil bir durumdur. Konunun önemi, bu durumun tıbbi anlamda acil müdahale gerektirebilmesi yanında, cinsiyet seçiminde gecikme ya da uygun olmayan cinsiyetin verilmesine kadar uzanan sosyal boyutu olmasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle ambigius genitalya düşünülen bebeklerin incelenip değerlendirilmesinde olabildiğince kısa süre içerisinde bebeğin kesin cinsiyeti konusunda karar verilmesi gerekmektedir. Oldukça karmaşık bir süreç olan cinsel farklılaşmada ultrason ile anormal genitalya tespit edildiğinde, antenatal tanı için fetal karyotipleme öncelikle düşünülmelidir.

Yöntem

Tarafımıza 30. gebelik haftasında başvuran bir ambigus genitalya vakasını sunduk. 19 yaşında, ilk gebeliği olan hastanın özgeçmişinde eşi ile ikinci derecede akrabalık (büyükanneler kardeş) dışında özellik yoktu. Ultrasonda mikropenis- hipertrofiye klitoris ayrımı yapılamayan genital yapı, inmemiş testis- labium ayrımı yapılamayan görünüm izlendi (Şekil 1 ve 2 PB-44). Hastaya amniosentez yapıldı. Amnion mayide 21 hidroksilaz ve 11 hidroksilaz aktivitesine, 17-OH progesteron düzeyine bakıldı. Genetik inceleme için otozomal ve gonozomal kromozomlara ilave olarak SRY gen lokus incelemesi de istendi.

Bulgular

Yapılan testler sonucunda biyokimyasal enzim değerleri normal gelen fetüsün genetik incelemesi 46XY olarak raporlandı. SRY geninde ise delesyon saptanmadı. Hastanın devam eden takiplerinde fetal mikropenis ve hipospadias görünümü mevcut olup, tek taraflı testis 34. haftada skrotumda izlendi.

Sonuç

Bu olgu sunumu ile ağır hipospadias- mikropenis olgularının inmemiş testis ile birlikte olduğunda yapışık labiumlar ve büyük klitoris olan maskülenize dişi genitalyadan ayrımının ultrasonografi ile zor olabileceğini, gonadal disgeneziler, konjenital adrenal hiperplazi, SRY gen defekti, testiküler feminizasyon, Swyer sendromu gibi olası cinsiyet gelişim bozuklukları açısından erken dönemde değerlendirilmesinin önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler

Ambigus genitale, hipospadias, inmemiş testis, mikropenis.