Holoprozensefali sekansı: Olgu sunumu

Amaç

Holoprozensefali sekansi; prosensefalonun (ön beyin) iki serebral hemisfere ve lateral ventriküllere farklılaşmasındaki anormallikten kaynaklanmaktadır. 3. ventrikül genellikle izlenmez. İnsidans abortuslarda canlı doğumlardan daha fazladır (0.4–0.06/1000 gebelik). Alobar, semilobar ve lobar olarak üç tipi mevcuttur. Orta interhemisferik varyant (MIHV), hafif tiptir. Mikrosefali üç tipte de izlenir. Çeşitli derecelerde yüz dismorfizmi izlenir; siklopi, etmosefali, sebosefali. Ayrıca hipertelorizm ve yarık damak/dudağın eşlik ettiği yüz dismorfizmi de izlenebilmektedir. Renal kistler, renal displazi, omfalosel, kardiovaskuler hastalıklar, myelomeningosel ve intestinal anomaliler gibi ekstrakraniyal anomaliler de eşlik edebilmektedir. Alobar holoprozensefali, ölümcül bir anomalidir ve serebral hemisferler füzyonedir. Ayrıca orta hatta tek ventrikül mevcut olup korpus kallosum ve falks serebri izlenmez. Serebrum normalden küçüktür ve talamus genellikle komplet füzyonedir. Falks serebri 9. gebelik haftasında sonografik olarak görüntülenebildiği için tanı 10. gebelik haftasından önce konulamamaktadır. Biz de holoproensefali sekanslı olgunun prenatal tanısını sunmayı amaçladık.

Olgu

17 hafta 5 gun gebeliği olan olgu hidrosefali ön tanısı ile kliniğimize refere edilmiştir. Yapılan ultrason değerlendirmesinde kraniyumda interhemisferik sulkusun devamlılığının bozulduğu, kavum septum pellisudumun (CSP) izlenmediği, serebrum hemisferlerinin ve talamusun ayrılmadığı ve füzyone olduğu ve tek ventrikül tespit edildi (Şekil 1 PB-42). Olgu ağır semilobar holoprozensefali olarak değerlendirildi. Takiben fetüsün yüz incelemesinde dudaklar ve damağın anormal olduğu izlendi (Şekil 2 PB-42). Burun ve delikleri gorulemedi (arhinia). Orbitalar tespit edilemedi ve siklopi saptandi. Ayrica orta hatta tubel bir yapı, proboscis saptandi. Ekstremitelerin incelenmesinde de el ve ayaklarda bilateral polidaktili saptandi (Şekil 3 PB-42). Aile fetüs hakkinda bilgilendirildi. Karyotip analizi ve gebeligin terminasyonu secenek olarak sunuldu. Amniyosentezi takiben kurul karari ve aile onami alinarak gebelik termine edildi. Karyotip analizinde sayısal ve yapisal anomali saptanmadi. Terminasyon sonrasi antenatal bulgular dogrulandi (Şekil 4 PB-42).

Sonuç

Holoprozensefali saptanan olgularda özellikle yüz ve diğer sistemler dikkatlice degerlendirmelidir. Bu olgularda prognoz kötü olup gebeliğin terminasyonu secenek olarak sunulabilir.

Anahtar Kelimeler

Holoprozensefali sekansı, arhinia, proboscis, polidaktili.