Walker-Warburg sendromu: Olgu sunumu

Amaç

Walker-Warburg sendromu, oküler ve beyin malformasyonlarının eşlik ettiği genellikle hayatın ilk haftalarında fetal ölüme neden olan bir kompleks konjenital musküler distrofidir. En sık eşlik eden malformasyonlar tip 2 lizensefali, hidrosefali, pontoserebellar hipoplazi, mikrooftalmi, retinal displazi, katarakt ve genital anomalilerdir. Walker-Warburg fenotipinin ultrasonografi ile erken prenatal tanısı ve tanının MR ile desteklenmesi letal seyreden sendromun yönetimi açısında önem taşımaktadır.

Olgu 1

37 yaşında 3. gebeliği olan hastanın özgeçmişinde bilinen bir hastalık olmayıp akraba evliliği yoktur. Son adet tarihine göre 21 hafta 4 gün gebeliği mevcut olan hasta, tarama testlerini yaptırmamıştır. Hasta kliniğimize başvurduğunda yapılan fetal anomali taramasında; kalvaryumda hafif limon bulgusu var. Sisterna manga normal sonografik görünümde izlenmiştir. Her 2 PLV: 13 mm ölçülmüş olup artmıştır. 3. ventrikül 7 mm ölçülmüş olup artmıştır. CSP net değerlendirilemedi. Posterior fossa daralmış olarak izlendi. Fetal MR sonucu: Walker-Warburg sendromu vermis hipoplazisi serebellar disgenezi, ventrikülomegali, serebral düzeyde lisensefalik morfoloji ile uyumlu olan hastaya kordosentez yapıldı. Yapılan karyotip microarray sonucu normal olarak geldi. Perinatoloji konseyinde değerlendirilen hastaya konsey kararı ile terminasyon seçeneği sunuldu. Ailenin de onayı ile gebelik termine edildi. Aileye otopsi önerildi. Ancak aile kabul etmedi.

Olgu 2

20 yaşında ilk gebeliği olan hastanın eşiyle arasında akraba evliliği mevcuttur. Takiplerini yaptırmayan hasta 21. gebelik haftasında tarafımıza başvurdu. Hastanın yapılan fetal anomali taramasında fetal biyometride 3 hafta gerilik saptanmış olup, kalvaryumda limon bulgusu izlenmiş, posterior fossa düzeyinde kranial defekt ve yaklaşık 1 cm boyutunda ensefalosel kitlesi izlenmiştir. PLV 14 mm ölçülmüş olup artmıştır. Serebellumda muz bulgusu izlenmiştir. Fetal MR sonucu: Walker-Warburg/Z Shaped brainstem posterior fossada serebellar hemisfer dismorfizmi ve vermis hipoplazisi izlenmektedir. Beyin sapı Z shaped izlenmektedir. Supratentorial hidrosefali, parankim incelmesi mevcuttur. Korpus kallozum hidrosefaliye bağlı incelmiştir. Benzer neden ile septum pellisidum izlenmemiştir. Sol orbital koloboma, posterior fossa komşuluğunda milimetrik kalvarial defekt kuşkusu izlenmekte olarak raporlanmıştır. Karyotip analizini kabul etmeyen hastaya terminasyon seçeneği sunulmuş olup, ailenin de isteği doğrultusunda gebelik terminasyonu gerçekleştirilmiştir.

Sonuç

Walker-Warburg sendromu sonraki gebeliklerde de tekrarlayabilen ve erken dönemde hızlı prenatal ve genetik değerlendirme önerilen otozomal resesif geçişli durumdur. Olgumuzda belirtildiği gibi ultrasonografi ile saptanan ventrikülomegali, vermiyan agenezi, hidrosefali, korpus kallozum agenezisi ve katarakt gibi bulgular sendrom açısından şüphe uyandırmalı ileri radyolojik ve genetik inceleme ile desteklenmelidir. Tanının kesinleşmesi ailelere verilecek genetik danışmanın da yönünü belirleyecektir.

Anahtar Kelimeler

Walker-Warburg sendromu, vermian agenezi, hidrosefali.