İniensefali olgu sunumu

Amaç

İniensefali fetal boynun ileri derecede hiperekstansiyonu, occipital kemik defekti ve yarıya yakın olguda değişik derecede açık spinal defekt ile seyreden, çok nadir görülen bir nöral tüp defektidir. İnsidansının %0.001–0.01 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Sıklıkla gastrointestinal malformasyonlar, kardiovasküler anomaliler ve diafragma hernisi eşlik edebilir. Biz kliniğimize başvuran 2 adet iniensefali olgusunu inceledik.

Olgu 1

3. gebelik, G3AB2 olan hasta, özgeçmişinde bilinen bir hastalığı yoktu. Gebeliğinde folik asit desteği almamış olup yapılan takiplerinde kombine test düşük risk olarak saptanmıştır. 21. gebelik haftasında yapılan fetal anomali taraması sonucu: fetal craniumda posterior fossa geniş ve kistik görünümde olup, serebellar hemisferler visualize edilememiştir. Supratentorial düzeyde lateral ventriküller kistik posterior fossa nedeniyle yukarı ve posterior hornlar laterale itilmiş görünümdedir. Sağda beyaz cevher heterojen görünümde olup, septasyonlu multipl kistler izlenmiştir. Kistlerin çevresi hiperekojen görünümdedir. Bulgular kistik periventriküler lökomalazi ile uyumludur. Kranioservikal bileşke hiperekstanse görünümdedir. Vertebral kolon lomber düzeyinde açık spina bifida söz konusudur. Fetal MR sonucu; İniensefali ile uyumlu olan hastanın yapılan karyotipleme sonucu normal konstitusyonel karyotip olarak gelmiştir. Aileye konsey kararı ile terminasyon seçeneği sunulmuş olup gebelik terminasyonu gerçekleştirilmiştir. Otopsi önerilmiş aile otopsi yapılmasını kabul etmemiştir.

Olgu 2

19 yaşında ilk gebeliği olan hasta takipsiz gebe olup, ilk defa 25. gebelik haftasında kliniğimize başvurmuştur. Yapılan usg de; sisterna manga normalden geniş,serebellum hipoplazik olup normal şeklini kaybetmiştir. Sol lateral ventrikül posterior horn genişliği: 15 mm olup normalden geniştir. Columna vertebralis tüm seyri boyunca normal şekil ve bütünlüğünü kaybetmiştir. Csp izlenmedi. Fetal MR sonucu: İniensefali; kısa kranioservikal retrofleksiyon, oksipital kalvaryal kemik defekti ve 4. ventrikülden başlayıp sistern magnaya ve ekstrakalvaryal mesafeye uzanan meningosel kesesi izlenmektedir. Başta kroniservikal bileşke düzeyinde olmak üzere spinal aksta segmental kısalık lumbosakral bölgede kifoztik açılanma şiddetli distrafizm bulguları mevcuttur. Medülla oblangatada diastometalik yarıklanma olan hasta karyotipleme yapılmasını kabul etmemiştir. Hastaya perinatoloji konsey kararı ile terminasyon seçeneği sunulmuş olup aile terminasyonu kabul etmemiştir.

Sonuç

İniensefalinin postnatal prognoz kötü olup, bu bebekler doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Bu nedenle erken pranatal tanı konması durumunda ailelere gebeliği sonlandırma seçeneği sunularak gebelik komplikasyonları, maternal morbidite ve mortalitenin azaltılması sağlanabilir. Sonraki gebeliklerde aileye danışma verilerek konsepsiyon öncesi 3 ay mutlaka folik asit desteği verilmelidir.

Anahtar Kelimeler

İniensefali, occipital defekt, spinal defekt.