İzole ARSA ve trizomi 21: Olgu sunumu

Muhittin Eftal Avcı, Deniz Açar, Ali Ekiz

Bilgiler
Özet

Künye

İzole ARSA ve trizomi 21: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S38 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Muhittin Eftal Avcı¹,

Deniz Açar²,

Ali Ekiz²

Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Erzurum
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

Yazışma Adresi

Muhittin Eftal Avcı, Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Erzurum,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Çoğu kişide sağ subklavian arter, aortik arkın üç ana dalından biri olan brakiosefalik arterden çıkar. Aberran sağ subklavian arter (ARSA) ise sağ subklavian arterin direk olarak duktus arteriosus komşuluğundaki desendan aortadan çıkıp trakeanın arkasından sağ omuza doğru giden bir varyantıdır. Fetal hayatta ultrasonografi ile tanısı konabilen ARSA, kromozomal anomalilerle ilişkili olabilir. Biz Trizomi 21’li bir izole ARSA olgusunu sunmayı amaçladık.

Olgu

27 yaşında G1P0 olan hasta, ayrıntılı ultrasonografi yapılması amacıyla kliniğimize refere edilmişti. Doğu Anadolu Bölgesinde çok yaygın kabul gören davranış şekli olarak gebe tarama testlerini yaptırmayı reddetmiş fakat ayrıntılı ultrasonografi yaptırmak istemekteydi. Yapılan incelemede izole olarak ARSA tespit edildi. Diğer sistemlerin de detaylı incelenmesinde başka anomali gözlenmedi. Aileye genetik danışmanlık verildikten sonra amniyosenteze karar verildi. Genetik inceleme sonucu Trizomi 21 olarak raporlandı.

Sonuç

Genel populasyondaki ARSA insidansı yaklaşık olarak %1’dir. İzole olarak tespit edilen ARSA’nın majör klinik etkisi olmasa da özellikle Trizomi 21 olmak üzere kromozomal anomalilerle ilişkili olabilir. ARSA, izole olarak bildirildiği vakalarda olmakla birlikte genellikle diğer konotrunkal anomalilerle birlikte insanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan DiGeorge sendromunda da bildirilmiştir. Son dönemde yayınlanan birçok çalışmada örneğin; Svirsky R ve ark. nın 62 vakalık serisi (41’i izole ARSA), Ranzini ve ark. nın 79 vakalık serisinde (43’ü izole ARSA), Erzincan SG ve ark. 20 vakalık serisinde (13’ü izole ARSA), Maya I ve ark. 63 vakalık serisinde (36’sı izole ARSA), izole ARSA vakalarının hiçbirinde kromozomal anomali tespit edilmemiştir. Literaratürdeki bu son çalışmaların aksine Esmer AC ve ark. nın 2013’te yayınlanan makalesinde ise 148 ARSA olgusunun 98’i izole ve bu 98 olgunun altısında Trizomi 21 tespit edilmiştir. Bizim vakamızda da ARSA izole bulgu olmasına rağmen sonuç Trizomi 21 olarak gelmiştir. Sonuç olarak, izole ARSA vakalarının da kromozomal anomalilerle ilişkisi hakkında aile bilgilendirilmelidir. Tarama testlerini yaptırmayı bile reddetmiş aileler uygun bilgilendirme sonucunda invaziv test isteyebilirler.