Meckel-Gruber sendromu ve mozaik trizomi 17: Literatürdeki 2. vaka

Amaç

Nadir görülen, ölümcül, klasik triadı oksipital ensefalosel, polidaktili ve kistik displastik böbrekler olan Meckel-Gruber sendromlu bir olguyu sunmak.

Olgu

36 yaşında, G6P5Y5 olan gebe kliniğimize, ensefalosel ön tanısı ile refere edildi. Ailenin hikayesinde özellik yoktu ve eşler arasında akrabalık bulunmuyordu. Yapılan ultrasonografide; oksipital ensefalosel, bilateral renal kistik displazi ve polidaktili izlendi. Bu bulgular ile Meckel-Grubel Sendromu (MGS) tanısı kondu. Aile terminasyon öncesi genetik inceleme istemedi. Gebelik terminasyonundan sonra yapılan makroskopik inceleme ultrasonografi bulguları ile uyumlu idi ve alınan cilt biyopsisinden yapılan genetik inceleme sonucu mozaik trizomi 17 olarak raporlandı.

Sonuç

Serebello-okulo-renal sendrom (Joubert sendrom tip B) ve MGS primer silia disfonksiyonu ile ilişkili gelişimsel otozomal resesif bozukluklardır. MGS; merkezi sinir sistemi (MSS) anomalileri (>%90 oksipital meningoensefalosel), hemen tüm vakalarda multikistik displazi ile bilateral genişlemiş böbrekler ve karaciğerde fibrotik değişiklikler ve vakaların %80’inde polidaktili ile karakterizedir. Diğer sık gözüken bulgular; konjenital kalp hastalıları, yarık dudak-damak, mikroftalmi ve diğer okular anomaliler, genital, gonadal ve diğer MSS anomalileridir. Bizim vakamızda da oksipital ensefalosel, bilateral renal kistik displazi ve tüm ekstremitelerde polidaktili ve Potter-benzeri yüz dismorfolojisi vardı. Ayrıca bizim vakamız literatürde Cierna Z ve ark. bildirdiği vakadan sonra MGS ile birlikte görülen ikinci mozaik trizomi 17 olgusudur. Diğer vaka sunumlarında kromozomal aberasyondan bahsedilmemektedir. Sonuç olarak MGS, fetal ve ya neonatal dönemde ölümcül olan ve yüksek (%25) rekürrens oranı bilinen ve erken dönemde ultrasonografi ile tanısı mümkün olan bir hastalıktır. Ailelere daha sonraki gebelikler için genetik danışma verilmelidir.

Anahtar Kelimeler