Distal trizomi 15q sendromunun prenatal bulguları

Serenat Eriş Yalçın, Mehmet Özgür Akkurt, Yakup Yalçın, And Yavuz, Esra Nur Tola, Mekin Sezik

Bilgiler
Özet

Künye

Distal trizomi 15q sendromunun prenatal bulguları. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S36-S37 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Serenat Eriş Yalçın¹,

Mehmet Özgür Akkurt²,

Yakup Yalçın³,

And Yavuz⁴,

Esra Nur Tola¹,

Mekin Sezik¹

Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Isparta
Şevket Yılmaz Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Kliniği, Bursa
Isparta Şehir Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Jinekolojik Onkoloji Birimi, Isparta
Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Kliniği, İstanbul

Yazışma Adresi

Serenat Eriş Yalçın, Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Isparta,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Distal trizomi 15q sendromu, kraniofasial, iskelet bozuklukları, genital anomaliler ve doğum öncesi / doğum sonrası gelişme geriliği ile ilişkili son derece nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu bozukluğun şiddeti, 15q kromozomunun duplike bölümünün büyüklüğüne ve yerine bağlıdır. Biz burada bu nadir bozukluğun prenatal bulgularını sunmayı amaçladık.

Olgu

27 yaşındaki G1P0 hasta gebeliğin 33. haftasında fetüsün büyüme parametrelerinin değerlendirilmesi için başvurdu. Ultrason muayenesinde fetal uzun kemiklerde kısalık (HL: 27w 3 <%5p, FL: 29w <% 2p), dolikosefali ve hafif ventrikülomegali saptandı. Fetal manyetik rezonans görüntüleme sonografik bulguları doğruladı. Gebeliğin 35. haftasında fetal distress nedeni ile acil sezaryen ile 2000 g ağırlığında erkek bebek doğurtuldu. Neonatal muayenede uzun filtrum, yüksek damak, düşük yerleşimli kulak, dolikosefali, kraniosinositoz gibi kraniofasyal anomaliler, kriptorşidizm, bilateral alt ve üst ekstremite kısalığı saptandı. Neonatal kromozom analizinde parsiyel monozomi 2p ve parsiyel trizomi 15q izlendi. Aileye gerekli genetik danışmanlık verildi.

Sonuç

Nadir görülen hastalıkların prenatal sonografik bulgularını paylaşmak, diğer klinisyenlere ışık tutmak adına önemlidir. Distal trizomi 15q sendromunda prenatal bulgularımız, bilateral kısa femur ve humerus, dolikosefali ve hafif ventrikülomegali idi.