Prenatal tanıda add8p saptanan bir olgu

Özgür Kırbıyık, Kadri Murat Erdoğan, Özge Özer Kaya, Berk Özyılmaz, Yaşar Bekir Kutbay, Taha Reşid Özdemir, Merve Saka Güvenç, Altuğ Koç, Alkım Gülşah Şahingöz, Bahar Atakul

Bilgiler
Özet

Künye

Prenatal tanıda add8p saptanan bir olgu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S36 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Özgür Kırbıyık¹,

Kadri Murat Erdoğan¹,

Özge Özer Kaya¹,

Berk Özyılmaz¹,

Yaşar Bekir Kutbay¹,

Taha Reşid Özdemir¹,

Merve Saka Güvenç¹,

Altuğ Koç¹,

Alkım Gülşah Şahingöz²,

Bahar Atakul²

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji, İzmir

Yazışma Adresi

Özgür Kırbıyık, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Inverted Duplikasyon Delesyon 8p [invdupdel(8p)] Sendromu nadir görülen bir kromozom anomalisi olup hafiften ağır derecelere kadar değişken zeka geriliği, ağır gelişme geriliği ve hipotoni ile karakterizedir. Prevalansı tahminen 1/22000 ile 1/30000 arasındadır. Bilinen 50 kadar vaka rapor edilmiştir.

Olgu

İkinci gebeliğinde ileri anne yaşı (36) ve antenatal takiplerinde biyokimyasal tarama testinde yüksek risk nedeniyle 13. gebelik haftasında başvuran olguya, 16. gebelik haftasında amniosentez işlemi yapıldı. Hızlı anöploidi taraması amacıyla yapılan QF-PCR analizi sonucu normal olan hastanın karyotip analizi sonucunda ise 46,.,add8p saptandı. Bunun üzerine çalışılan ebeveyn karyotip analizleri normal konstitusyonel karyotip olarak değerlendirildi. Fetal örnekten yapılan Subtelomerik FISH çalışmasında ise 8p bölgesinde subtelomerik delesyon tespit edildi. Olgunun Düzey II USG taraması ve Fetal EKO gebelik haftası ile uyumlu ve normal olarak rapor edildi. Bunun üzerine yapılan moleküler karyotipleme çalışması sonucunda 8p11.22–p23.1 bölgesinde 27.2 Mb büyüklükte, 122 OMIM geni içeren duplikasyon ve 8p23.1–p23.3 bölgesinde 6.8 Mb büyüklükte 15 OMIM geni içeren delesyon saptanması ile olgunun [invdupdel(8p)] Sendromu olduğu düşünüldü.

Sonuç

Dengesiz kromozomal yeniden düzenlenmelerde, USG takibinde fetal anomali tespit edilemeyebileceği, bununla birlikte kromozomal kökenin tespiti, olası fetal prognoz ve genetik danışma açısından moleküler karyotiplemenin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur.