Nadir görülen bir ADAM sekansı olgusu

Amaç

ADAM sekansı (amniyotik deformite, adezyon, mutilasyon) veya amniyotik bant sendromu (ABS) muhtemelen gebeliğin erken dönemlerinde amniyotik membranların rüptürü ile oluşan konstrüktif bantların fetal dokulara yapışması ya da dolanması sonucu ortaya çıkan heterojen bir hastalıktır. Cinsiyet farklılığı göstermeyen ABS’nun sporadik olduğu düşünülmektedir. Canlı doğumlarda 1/1200 ile 1/15000 oranında, spontan abortuslarda ise 1/56 oranında görülür. Sporadiktir ve tekrarlama riski oldukça düşüktür. Erken (postkonsepsiyonel 28-45'inci günler arasında) oluşan rüptürlerde kraniofasial defektler, visseral defektler, abortus veya prematür doğum sık görülürken, geç (45. gün–18. hafta arası) oluşan rüptürlerde ekstremite sıkışması ve parmak amputasyonunun daha sık görüldüğü belirtilmiştir. Antenatal sonografide fetusa yapışık aberran doku bandı ile birlikte karakteristik deformiteler ve hareket kısıtlığı gözlenmesi tanıda önemlidir. Ancak, band görülmese bile asimetrik ensefalosel,spinal deformiteler, gastroşizis gibi karakteristik anomalilerin varlığı tanı koydurucu olabilir. Gastroşizis'te karaciğer eksteriorizasyonu seyrek görülmesine karşın ABS'na eşlik eden lezyonlarda hepatik eksteriorizasyon oranı yüksektir.

Olgu

On dokuz yaşında ilk gebeliği olan hasta, gebeliğinin 13. haftasında fetal anomali nedeni ile kliniğimize refere edilmiştir. Özgeçmişinde annenin ek hastalığı ve ilaç kullanımı olmadığı, gebeliği süresince abdominal travma, vajinal kanama ve enfeksiyon geçirmediği öğrenildi. Hastaya yapılan ultrasonografide CRL net olarak ölçülememekle birlikte 13 hafta ile uyumu idi. Değerlendirmede vertebrada defekt, fetal karaciğerin de dışarıda yer aldığı gastroşizis ile birlikte fetüsun batın bölgesinden geçen amniyotik bant izlendi. Majör anomalisi nedeniyle aileye terminasyon seçeneği sunuldu ve fetüse tıbbi tahliye yapıldı. Makroskopik incelemede, fetüsta gastroşizis ve torakal vertebrada defekt gözlendi. Fetal karyotip 46XX idi.

Sonuç

Antenatal obstetrik ultrasonografide fetüsa yapışık amniyotik membran ile birlikte karakteristik deformiteler ve hareket kısıtlığı gözlenmesi ABS tanısının koyulmasını sağlar. Bizim hastamızda belirlediğimiz vertebra defekti ve gastroşizis gebeliğin erken döneminde bir amniyon membran rüptürünün meydana geldiğini göstermektedir. Amniotik bandın görülmesi kesin tanı için gerekmediği gibi sadece amniotik bant saptanması ABS tanısının koyulması için yeterli değildir. Sonuç olarak, obstetrik ultrasonografik görüntüleme, ABS’nin erken tanı ve tedavisi açısından önemlidir. Tekrarlama riskinin düşük olduğu ancak takip eden gebelikte seyrek de olsa ailevi rekürrens riski olabileceği aile ile paylaşılmalıdır.

Anahtar Kelimeler