Meckel-Gruber sendromu tanısı alan 3 olgunun prenatal radyolojik değerlendirmesi

Amaç

Meckel-Gruber sendromu; otozomal resesif geçiş gösteren ölümcül seyreden bir sendromdur. Medline indeksinde kayıtlı vaka yaklaşık 200 civarındadır. Sendromun oksipital sefalosel, çift taraflı renal kistik displazi ve postaksiyel polidaktiliden oluşan tanı koydurucu 3 bulgusu olguların %60’ında gözlenir. Santral sinir sistemi, kraniyofasiyal ve gastrointestinal malformasyonları içeren ek anomaliler sendroma eşlik edebilir. Kliniğimizde 2016–2017 yılları arasında 3 gebeye Meckel-Gruber sendromu tanısı konuldu.

Olgu 1

20 yaşında 19 hafta 6 gün gebeliği olan hastanın yapılan 2. düzey ultrasonografisinde oligohidroamnios, meningomyolosel, bilateral polikistik böbrek ve bilateral el ve ayaklarda polidaktili saptanması üzerine Meckel-Gruber Sendromu tanısı konuldu. Gebeye prognoz anlatıldı ve isteği üzerine gebeliği termine edildi. Fetal otopsi önerildi ancak hasta kabul etmedi.

Olgu 2

23 yaşında 32 hafta gebeliği olan primigravid hasta oligohidroamnios ve fetal anomali nedeniyle kliniğimize refere edildi. Gebenin yapılan ultrasonografisinde ölçümleri yaklaşık 8 hafta geri, oligohidroaminos, ensefalomyolasel, infaltil tip polikistik böbrek görünümü ve her iki ayakta deformite saptandı. Gebelik haftası ileri olan gebeyefetosid yapılamadan doğum gerçekleşti. 34 haftada sezaryen ile doğum yapan gebenin bebeğinde oksipital bölgeden kaynaklanan yaklaşık 5x6 cm likensefalosel, baş basık, yüz atipik ve yüksek damak mevcuttu. Tüm ektremitelerde polidaktili vardı. Batın distandü görünümde, bilateral böbrekler polikistik vasıfdaydı. Dış genitallerin fantil, mikropenis ve nonfüzyonelabia majora benzeri görünüm izlendi.

Olgu 3

Nadir olarak saptanan bir vakaydı. Dizogotik ikiz olup bir fetüs tamamen normal, diğer fetüs Meckel Gruber Sendromu idi. Gebenin 2 sağlıklı yaşayan çocuğu olup, 2 çocuğu multiple anomali (polikistik böbrek displazisi dahil) nedeniyletermine edilmişti. 31 yaşında olan gebenin 27 haftalık gebeliği mevcut olup kliniğimize bir bebekte anomali şüphesi ile gönderilmişti. Yapılan ultrasonda ensefalomyolosel ve tip 1 polikistik böbrek mevcut saptandı ve mesane izlenemedi. Takiben gebeye MR istendi, sonucunda sağ parasantralensefalosel, korpuskallozumagenezisi, mikrosefali, akciğerlerde çan konfigürasyonu, otozomal resesif polikistik böbrek gebelığı, diffüz karaciğer gebeliğin asekonder fibrotik karaciğere ait bulgular izlenirken ve mesane izlenmedi. Gebeyeotuz haftayken sezaryen yapıldı ve sendromik fetüs 10 saat sonreex oldu. Aileden otopsi onayı ve genetik onayları alınamadı.

Sonuç

Meckel-Gruber sendromu ciddi oligohidramnioza bağlı ağır pulmoner hipoplazi nedeniyle daima ölümcüldür. Otozomal resesif kalıtım paterni ile %25 rekürrens riski mevcuttur. Bu nedenle bir sonraki gebelik için yol gösterici olması açısından doğru tanı için genetik tanı gerekliliği aile ile paylaşılmalıdır.Hastalığın prognozu hakkında aileye danışmanlık verilmelidir ve kötü fetal prognoz nedeni ile aile isterse terminasyon seçeneği sunulabilir.

Anahtar Kelimeler