İki Edward's sendromu olgusunda megasistis bulgusu

Amaç

Trizomi 18 (Edward’s sendromu), canlı doğumlar arasında sık görülen kromozomal bir bozukluktur. Farklı çalışmalarda yeni doğanların 3/10.000’ünde görüldüğü belirtilmiştir. Trizomi 18'li fetus ve yenidoğanlarda majör anomalilerin geniş bir spektrumu tarif edilmiştir. Edward sendromlu bebeklerin çoğunun en karakteristik özellikleri intrauterin gelişme geriliği, mikrosefali, mikrognati, düşük kulaklar, ekstremite anomalileri gibi özelliklerdir. Yapılan incelemelerde bu bebeklerin %90’ından fazlasında kalp anomalileri ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi patolojileri saptanmıştır. Edward sendromu ağır bir klinik seyir gösterir, bebeklerin %80’i doğumdan sonraki ilk haftada, geri kalanların çoğu ilk yılında kaybedilir. Üriner sistem anomalilerinin en sık görüleni megasistis ‘tir. Megasistise neden olan en sık patolojiler posterior üretral valv ve üretra atrezisidir. Fetal megasistis birinci trimesterda uzunlamasına mesane boyunun 7mm veya üzerinde olması ile tanımlanır. Gebeliklerin 1/1500’ünde görülür. Mesanenin uzunlama çapı 7–15 mm arasında ise başta trizomi 13 ve 18 olmak üzere üzere kromozomal defekt sıklığı yaklaşık %20’dir. Kliniğimizde megasistitis tanısı konulan ve karyotip sonucu trizomi 18 saptanan iki olguyu paylaştık.

Olgu 1

31 yaşında, ikinci gebeliği olan gebenin 13 hafta iken yapılan ultrasonografisinde fetal mesane 25 mm ölçüldü ve karyotipleme önerildi. Karyotiplemeyi kabul etmeyen hastanın 17.gebelik haftasında mesane boyutlarının 45*60 mm boyutlara ulaştığı görüldü. Fetusta yapılan sonografik incelemede ekstremite anomalileri, pelvikaliektazi ve ventrikuler septal defekt izlendi. Hastaya tekrar karyotipleme önerildi ve yapılan amniyosentez sonucu trizomi 18 olarak raporlandı. Aile isteği ile gebelik sonlandırıldı.

Olgu 2

34 yaşında 14 hafta gebeliği olan hastanın yapılan ultrasonografisinde mesane boyutu 23 mm ölçüldü ve flat yüz görünümü izlendi. Hastaya koryon villus örneklemesi yapıldı. QF-PCR sonucu trizomi 18 saptandı. Aileye terminasyon seçeneği sunuldu ve gebelik sonlandırıldı.

Sonuç

Trizomi 18 yaşamla bağdaşmayan bir anomalidir. Megasistis izlenen olgularda trizomi 13 ve 18 başta olmak üzere üzere kromozomal anomali riski artmıştır. Bu nedenle ailelere karyotipleme seçeneği sunulmalı ve sonuca göre sendromun kötü prognozu ile ilgili danışmanlık verilmelidir.

Anahtar Kelimeler