Becker müsküler distrofi taşıyıcısı anne ve immatür fetal sakrokoksigeal teratom vakası

Amaç

Becker Müsküler Distrofi X kromozomuna bağlı erkek doğumlarda görülebilen bir hastalıktır. Bu hastalarda ve taşıyıcılarında zihinsel fonksiyon normaldir. taşıyıcı bayanlarda fertilitenin azaldığı bildirilmiştir. Becker'in genlerinin, X kromozomunun değişik parçalarında lokalize olduğu saptanmıştır. Son yayınlarda Xp 21.2 lokusunda olduğu bildirilmiştir. Her üç germinal tabakadan köken alan immatur malign teratom nadir görülen bir fetal neoplazidir. en çok sakrokoksigeal bölgede görülür. Tipik olarak pelviste bulunmayan hücrelerden oluşur. Sıklıkla immatür dokular nöral orijinlidirler. Teratomların multifaktoryel kalıtıldıgı bildirilmiştir. Prenatal tanı ve takip için ultrasonografi önemlidir. Burada Becker taşıyıcısı oldugu bilinen bir gebenin prenatal fetal sakrokoksigeal teratom tanısı almış, fetal distres nedeniyle 31. haftasında sonlandırılmış gebelik olgusu sunulmaktadır.

Olgu

24 yaşında gravidasi 4 paritesi 3 olan hasta, 31.gebelik haftasında tarafımıza başvurmuş olup sakrokoksigeal teratom tespit edildi. Hastanın Becker Müsküler Distrofi taşıyıcısı oldugu bilinmekteydi ve bir önceki erkek çocuğu becker tanısı al misti. İlk değerlendirmede, fiizik muayene ve rutin laboratuvar bulgularının normal olduğu saptanan hastanın son adet tarihi bilinmiyordu. Fetal biometri verilerinin 31 hafta ile uyumlu olduğu görüldü. Polihidramniyoz saptandı. Fetal sakrokoksigeal bölgede, multiloküler, solid komponenti daha az olan 10¥15 cm boyutlarında kistik kitle tespit edildi. Orta serebral arter ve umblikal arter doplerlerinin fetal hipoksi ile uyumlu olması ve beyin koruyucu etkinin görülmesi üzerine nöroprotektif etki için magnezyum yükleme ve fetal akciğer maturasyonu için kortikosteroid başlandı. Pediatri ve pediatrik cerrahi bölümleri bilgilendirilip, doğum kararı alındı. İleri derecede büyümüş sakrokoksigeal teratomun rüptürünün önlenmesi amacıyla 2200 g erkek bebek sezaryen ile doğurtuldu. Apgar skoru birinci dakikada üç, beşinci dakikada üç olarak bildirildi ve pediatri yoğun bakım ünitesine alındı. Çekilen tomografide sakrum inferiorda pelvis presakrale uzanan 10¥13¥15 cm boyutlarında kontrastlanan multiseptasyonlar, hipodens kistik alanlar ve kalsifikasyonlar içeren mikst kitle izlendi. Lezyon spinal kanalla ilişkili ve kauda equira liflerinin uzandigi goruldu. Kesitler dahilinde her iki hemitoraks peribronkovasküler buzlu cam görünümlü dansite artım alanları ve her iki akciğer posterobazal segmentte plevral tabanlı peribronkovasküler yamalı konsolidasyon alanları izlenmistir. Malignensinin yayılımı olabileceği düşünülmüştür. Takiben kitle pediatrik cerrahi tarafından postnatal birinci günde rezeke edildi. Histopatolojik inceleme ile immatür teratom tanısı kesinleştirildi.

Yöntem

İmmatür fetal sakrokoksigeal teratom 1\35000-40000 sıklıkta görülür ve kız bebeklerde erkek bebeklerden dört kat fazla görülmektedir. Bu durum multifaktoryel olarak kalıtıldığı düşünülen teratomların x kromozomu üzerindeki bazı lokasyonlarla bağlantılı olabileceğini düşündürmüştür. X’e bağlı kalıtımsal hastalık taşıyıcısı olgumuz gibi sunumlar bu durum için anlamlıdır ve bildirimi önem kazanmıştır.

Sonuç

Biz olgumuzda sadece prenatal ultrasonografik taninin önemini vurgulamamaktayız. Çünkü asil önemli olan vakaların bireyselleştirilerek de değerlendirilmesidir. Literatürde de vurgulandığı gibi tümörün büyüklüğü ve büyüme hızı ile fetal iyilik hali değerlendirilerek gebeliğin yönetimi ve sonlandırılması belirlenmelidir. Örneğin sakrokoksigeal teratoma bağlı gelişen vasküler kaçak sonucu yüksek outputlu kalp yetmezliği ile fetüste hidrops gelişimi, fetal ölümün erken işaretidir. Ayrıca postnatal donemdeki adjuvan kemoterapi, postoperatif yara yeri enfeksiyonları, sepsis ve hidrosefali riskleri de göz önünde bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelimeler