İzole terminal myelokistosel: Nadir bir spinal anomali

Amaç

Kliniğimize gebeliğin üçüncü trimesterinde nöral tüp defekti ön tanısı ile refere edilen hastada saptanan fetal izole terminal myelokistosel olgusunun klinik ve ultrasonografik özelliklerini sunmayı amaçladık.

Yöntem

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı bünyesindeki Prenatal Tanı ve Tedavi Ünitesine gebeliğin üçüncü trimesterinde nöral tüp defekti ön tanısı ile refere edilen hastada saptanan fetal izole terminal myelokistosel olgusunun poliklinik ve ultrasonografi kayıtları retrospektif olarak tarandı. Fetal ultrasonografik görüntüleme prosedürü Voluson E6 (GE Healthcare, Milwaukee, WI, USA) ultrasonografi cihazına ait 3.9 MHz’lik transduser kullanılarak gerçekleştirildi.

Olgu

32 yaşında, gravida 6 parite 1, son adet tarihine göre 30 hafta+1günlük gebeliği olan, tekrarlayan birinci trimester abortus ve trombofili nedeni ile profilaksi dozunda düşük molekül ağırlıklı heparin kullanan hasta nöral tüp defekti ön tanısı ile hastanemizin prenatal tanı ve tedavi ünitesine refere edildi. Hastanın yapılan muayenesinde fetal kalp atımı pozitif, amniyotik mayi volumü normal, biyometrik ölçümleri gebelik haftası ile uyumlu saptandı. Nörosonografik incelemede conus medullaris sonlanma noktasından sonra yaklaşık S1 düzeyinden başlayan ve kaudal bölgeye uzanan spinal kanal devamlılığında 11¥12 mm boyutunda meningosel kesesi izlendi. Etkilenen spinal segmentin üzerinde cilt dokusunun intakt olduğu saptandı. Eşlik eden spinal anomali ve diğer sistem anomalisi izlenmedi. Ayırıcı tanıda subkutanöz ve intraspinal lipom, dermoid veya epidermoid kist düşünülen hastaya fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) planlandı. Hasta fetal MRG tetkiki yaptırmak istemedi. Hasta ve eşi saptanan malformasyon ve olası prognozu hakkında bilgilendirildi. Takip eden obstetrik vizitlerde maternal veya fetal komplikasyon izlenmeyen hastaya geçirilmiş sezaryan nedeni ile gebeliğin 39. haftasında elektif sezaryan operasyonu uygulandı. APGAR 9/10, 3750 g, canlı, kız bebek doğurtuldu. Neonatal muayenede spinal bölge kaudal kısımda 3¥4 cm boyutunda üzerindeki cilt dokusunun intakt olduğu meningosel kesesi izlendi. Alt ekstremite hareketleri, mesane ve barsak fonksiyonları normal saptanan bebekte çekilen MRG’de prenatal tanı doğrulandı. Postnatal 6. günde beyin cerrahisi tarafından meningosel kese eksizyonu ve primer cilt tamiri yapılan bebek, postoperative 5. günde yenidoğan, beyin cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ve pediatrik nöroloji poliklinik kontrolü önerilerek iyilik hali ile taburcu edildi

Sonuç

Terminal myelokistosel, spina bifida occulta vakalarının yaklaşık %5’ini oluşturan, nadir görülen spinal bir anomalidir. Anorektal malformasyonlar, ürogenital anomaliler, karın ön duvarı defektleri ve spinal anomaliler ile ilişkili olsa da izole olgular nadiren nörolojik defisitler ile ilişkilidir ve cerrahi onarım sonrası prognozu olumlu seyreder. Prenatal ultrasonografik değerlendirmede spinal kanalın özellikle kaudal kısmının dikkatli muayenesi erken prenatal dönemde tanı olanağı sağlar.

Anahtar Kelimeler