Kistik higroma 1/6000 sıklıkta görülen bir konjenital anomali iken, kromozom anomalisi veya metabolik hastalıkların eşlik etmediği rekürren kistik higroma vakaları oldukça nadir tanımlanmıştır. Sunumumuzda normal karyotipe sahip ve artarda üç farklı gebelikte görülen kistik higroma olgusu tanımlanmıştır. Olgumuz ulaşabildiğimiz kadarıyla literatürdeki dördüncü vakadır. Suriye uyruklu, bilinen hastalığı veya ilaç kullanımı, bağımlılık öyküsü, toksin maruziyeti bulunmayan 36 yaşındaki birey tüm gebeliklerinde 2. trimesterda tarafımıza başvurmuş olup ilk muayenelerinde septalı kistik higroma saptanmıştır. Bizim hastamızın ilk gebeliğinde konjenital anomaliler, ikinci gebeliğinde hidrops septalı kistik higromaya eşlik etmekteydi. 2. gebeliği 22. haftada inutero ex olarak değerlendirildi. Aile reddettiği için ilk gebeliği dışında kromozomal inceleme yapılamadı. Septalı kistik higromaların, anöploidi, yapısal anomaliler ve kötü prognozla ilişkili oldugu bildirilmiştir. Kistik higromalar çoğunlukla izole saptanırken en sık kardiyak anomaliler (%72), iskelet displazileri, diafragma hernileri, renal ve sinir sistemi anomalileri ile birliktelik görülmektedir. Olgumuzun ilk gebeliğinde kistik higromaya eşlik eden yapısal anomaliler mevcut iken diğer gebeliklerinde ek patolojiler saptanmamıştır. Kistik higromalar genellikle doğrudan fetal ölüme yol açmamakla beraber persistan, venöz-lenfatik bağlantısı olmayan kistik higromalar, ilerleyerek hidrops ve inutero fetal kayıplara sebep olabilir. Bu durum bizim olgumuzun sadece 2. gebeliğinde görülmüştür. Kistik higromaların erken tanı alması gebeliğin seyri için önemlidir. Birbirini takip eden gebeliklerdeki kistik higroma rekürrensi aileler için önemli çıkarımlar içermektedir. Bu nedenle aileler mutlaka perinatoloji birimine yönlendirilmeli ve ayrıntılı genetik danışma verilmelidir. CVS veya AS yapılması etiyolojiyi ve prognozu belirlemek adına önemlidir. Rekürren kistik higromaların ailesel kalıtım paterni otozomal resesif geçişi desteklemektedir. Sonuç olarak, tekrarlayan fetal kistik higroma nadir bir durum olup buna neden olabilecek muhtemelen otozomal geçişli nokta mutasyonların araştırılması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler
