Osteogenezis imperfekta’lı hastanın gebelik yönetimi: Olgu sunumu

Gülşen Doğan Durdağ, Hakan Kalaycı, Seda Yüksel Şimşek, Songül Alemdaroğlu, Gonca Çoban, Ferhat Şamlı

Bilgiler
Özet

Künye

Osteogenezis imperfekta’lı hastanın gebelik yönetimi: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S13-S14 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Gülşen Doğan Durdağ¹,

Hakan Kalaycı¹,

Seda Yüksel Şimşek¹,

Songül Alemdaroğlu¹,

Gonca Çoban¹,

Ferhat Şamlı²

Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Adan
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Anestezi ve Reanimasyon Anabilim Dalı, Adana

Yazışma Adresi

Gülşen Doğan Durdağ, Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Adan,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Osteogenezis imperfekta (Oİ), otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. Kollajen sentezi, COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar nedeni ile hatalıdır, bu durum iskelet anomalilerine, kemiklerde ve diğer dokularda kırılganlığa sebep olmaktadır. Biz, Oİ’li bir hastanın gebelik yönetimini sunmak ve karşılaşılabilecek komplikasyonları tartışmak istedik.

Yöntem

Oİ’li bir hastanın gebelik süreci sunuldu.

Bulgular

36 yaşında Oİ tip I’li hasta prekonsepsiyonel genetik danışmanlık için merkezimize başvurdu. Değerlendirme sırasında spontan gebeliği olan hastanın genetik incelemesi yapıldı ve COL1A1 geninde mutasyon tespit edildi. Koryon villus örneklemesi yapıldı. Fetal karyotip ve COL1A1 geninin normal olduğu görüldü. Sonografik incelemelerde de patoloji izlenmedi. Hastanın D vitamini ve kalsiyum alımı ayarlandı, vücut ağırlığı kontrol altında tutuldu. Gebelik haftası ilerledikçe ağrı, solunum sıkıntısı ve dispeptik şikayetleri artan hastaya 34. haftada amniosentez yapılarak fetal akciğer maturasyonu değerlendirildi, 35. haftada genel anestezi altında sezaryen ameliyatı ile sağlıklı bir bebek doğurtuldu. Sezaryen sırasında hastanın cilt, fasya, myometriyum ve diğer dokularının çok yumuşak ve frajil olduğu görüldü. Postoperatif tromboemboli riskini önlemek için enoksaparin verildi. Hasta komplikasyonsuz taburcu edildi.

Sonuç

Genetik yapının sonraki nesle aktarılma endişesi, anatomik deformite nedeniyle gebeliğin vücuda verdiği yükü taşımanın zorluğu, antepartum kanama, plasenta dekolmanı, preterm eylem, intrauterin gelişme geriliği gibi gebelik komplikasyonlarının daha fazla görülebilmesi, kanama, uterin atoni, stres kırıkları gibi doğuma ilişkin komplikasyonların daha fazla görülebilmesi, tromboemboli ve anestezi riskleri Oİ’li hastanın gebeliğinde rastlanabilecek temel problemlerdir. Bu hastalara genetik danışmanlık önerilmelidir ve takipleri multidisipliner yaklaşımla tam donanımlı hastanelerde yapılmalıdır.