Tek gen hastalıklarında prenatal tanı: Tepecik deneyimi

Altuğ Koç, Berk Özyılmaz, Taha Reşid Özdemir, Gürsoy Pala, Merve Saka Güvenç, Özgür Kırbıyık, Kadri Murat Erdoğan, Özge Özer Kaya, Yaşar Bekir Kutbay, Alkım Gülşah Şahingöz, Atalay Ekin, Cenk Gezer

Bilgiler
Özet

Künye

Tek gen hastalıklarında prenatal tanı: Tepecik deneyimi. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S12 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Altuğ Koç¹,

Berk Özyılmaz¹,

Taha Reşid Özdemir¹,

Gürsoy Pala²,

Merve Saka Güvenç¹,

Özgür Kırbıyık¹,

Kadri Murat Erdoğan¹,

Özge Özer Kaya¹,

Yaşar Bekir Kutbay¹,

Alkım Gülşah Şahingöz²,

Atalay Ekin²,

Cenk Gezer²

Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Bölümü, İzmir

Yazışma Adresi

Altuğ Koç, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Genetik hastalıkların büyük bölümünün tedavi edilememesi, bu grup hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi (prenatal) dönemde genetik testlerin gelişmesine sebep olmuştur. Kromozom anomalilerinin prenatal tanısı ile başlayan gelişmeler yeni teknolojilerin tıbbi genetik pratiğine girmesiyle tek gen hastalıklarının tanısının konulmasını da mümkün kılmıştır. Bu bildiride tek gen hastalıklarının prenatal tanısında kullanılan teknikler, bu hastalıklara yönelik danışmanlık ve tarama yaklaşımları anlatılacaktır. Çalışmamızda toplumda sık görülmesi nedeniyle Hemoglobinopatiler, Spinal Musküler Atrofi, Kistik Fibroz, Frajil-X Sendromu üzerinde durulmuştur ve literatür bilgileri eşliğinde Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde görülen olgulardan örnekler sunulmuştur.