Fetal serbest DNA taraması (Fetal Cell-Free DNA Screening, NIPT) ile takip edilen 3000 olgunun sonuçları: Tek merkez çalışması

Altuğ Koç, Özgür Kırbıyık, Kadri Murat Erdoğan, Özge Özer Kaya, Berk Özyılmaz, Yaşar Bekir Kutbay, Alkım Gülşah Şahingöz, Atalay Ekin, Cenk Gezer, Gürsoy Pala, Uğur Turhan, Taha Reşid Özdemir

Bilgiler
Özet

Künye

Fetal serbest DNA taraması (Fetal Cell-Free DNA Screening, NIPT) ile takip edilen 3000 olgunun sonuçları: Tek merkez çalışması. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S12 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Altuğ Koç¹,

Özgür Kırbıyık¹,

Kadri Murat Erdoğan¹,

Özge Özer Kaya¹,

Berk Özyılmaz¹,

Yaşar Bekir Kutbay¹,

Alkım Gülşah Şahingöz²,

Atalay Ekin²,

Cenk Gezer²,

Gürsoy Pala²,

Uğur Turhan²,

Taha Reşid Özdemir¹

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir
Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Kliniği, İzmir

Yazışma Adresi

Altuğ Koç, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Yeni nesil DNA dizi analizi yöntemlerinin geliştirilmesi, Down Sendromu gibi sık görülen anöploidilerin doğum öncesi tespitini büyük oranda kolaylaştırmıştır. Serbest DNA taraması (SDT), 2011 yılından itibaren masif paralel dizileme yöntemi kullanan ticari ürünlerle riskli gebelerin takip ve değerlendirilmesinde kullanıma sunulmuştur. Bu teknikte genom boyu (shotgun) ve hedefe yönelik (targeted) olmak üzere iki temel yaklaşım bulunmaktadır. Shotgun yaklaşımı anne plazmasında fetal DNA fraksiyonunun düşük olduğu durumlarda üstünlük sağlarken; hedefe yönelik yaklaşım düşük maliyeti, hızlı sonuç vermesi, kurulum ve analiz kolaylığı ile ön plana çıkmaktadır. Bu çalışmamızda, 2016–2017 yılları içerisinde, ticari kit kullanılarak, hedefe yönelik (4000 lokus) yaklaşımla moleküler genetik laboratuvarımızda analiz edilen ilk 3000 hastanın sonuçları paylaşılacaktır. Takip edilen hasta grubunda sonuç verememe oranı %10’dur. Bunlardan %6.7’si “fetal fraksiyonun düşük olması” nedeniyle, %1.2’si “örneğin diğer örneklerle korelasyonunun kötü olması (rejected)” nedeniyle, %0.8’i “21. kromozom ait belirsizlik (NAC)” nedeniyle, %0.8’i ise diğer nedenlerle raporlandırılamamıştır. Trizomi 21 için 1 adet yanlış negatif sonuç mevcuttur. Hedefe yönelik masif paralel dizileme yöntemi, rutin moleküler genetik laboratuvarlarında kurulabilecek, anöploidi riski taşıyan, fetal ultrasonda majör anomalisi bulunmayan gebelerde, girişimsel olmayan, güvenilir bir tarama testidir.