İnvaziv prenatal tanıda QF-PCR: Tek merkez deneyimi

Özge Özer Kaya, Altuğ Koç, Taha Reşid Özdemir, Özgür Kırbıyık, Mehmet Özeren, Deniz Can Öztekin, Cüneyt Eftal Tane, Yaşar Bekir Kutbay, Merve Saka Güvenç, Kadri Murat Erdoğan

Bilgiler
Özet

Künye

İnvaziv prenatal tanıda QF-PCR: Tek merkez deneyimi. Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):S11 DOI: 10.2399/prn.17.S001001

Yazar Bilgileri

Özge Özer Kaya¹,

Altuğ Koç¹,

Taha Reşid Özdemir¹,

Özgür Kırbıyık¹,

Mehmet Özeren²,

Deniz Can Öztekin²,

Cüneyt Eftal Tane²,

Yaşar Bekir Kutbay¹,

Merve Saka Güvenç¹,

Kadri Murat Erdoğan¹

Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir
Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir

Yazışma Adresi

Özge Özer Kaya, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

QF-PCR yirmi yıldan fazla süredir laboratuvar pratiğinde uygulanan bir yöntemdir. Polimorfik bölgelerin (STR: short tandem repeats) incelenmesi temeline dayalı yöntem genellikle sık görülen kromozomal sayısal bozuklukların tespiti için kullanılır.

Yöntem

Çalışmamızda hastanemizde rutin olarak yapılan prenatal tanı sonuçlarının retrospektif değerlendirmesinin sunulması ve pratikte yaklaşımın tartışılması planlanmıştır.

Bulgular

Ocak 2012–Temmuz 2017 tarihleri arasında perinatoloji kliniği ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi bünyesinde değerlendirilen onbin ve üzerinde gebeliğe ait sonuçların karşılaştırması sunulacaktır.

Sonuç

Daha önce 2711 olguda bildirilen sonuçlarımızda anomali saptanma oranı kromozom analizi ve QF-PCR için benzer olarak tespit edilmiştir. QF-PCR hızlı ve ulaşılabilir bir tanı metodu olarak tüm endikasyon gruplarında tercih edilebilir, hatta fetal USG bulgusu olmayan bireylerde tek başına tanı testi olarak kullanılabileceği vurgulanmalıdır.