Klinikleri farklı seyreden iki ağır Ebstein anomali olgusu

Amaç

Ebstein anomalisinde, triküspit kapağın septal ve posterior yaprakları triküspit kapak anülüsünün altına, apekse doğru, sağ ventrikül myokardından köken alarak yerleşir. Ebstein anomalisi yenidoğanda doğumsal kalp hastalıkları içinde yaklaşık %0.5’lik oranla az rastlanılan kalp hastalıklarındandır. Prenatal serilerde ise doğumsal kalp hastalıklarının %3–7’sini oluşturur. Bu yüksek prenatal oran, ciddi triküspit yetersizliği ve bununla ilişkili pulmoner hipoplazi nedeniyle ağır olgularda, fetal ve erken neonatal ölümlerin artmış olmasıyla ilgilidir. İki boyutlu ultrasonografi ile dört oda görüntüsünde genişlemiş sağ atrium nedeniyle kalp boyutu genişlemiş ve kardiyotorasik indeks artmıştır. Renkli doppler ciddi triküspit regürjitasyonunu sağ atrium genişlemesi olmadan önce tespit etmede yardımcıdır. Ağır triküspit regürjitasyonu, intrauterin kalp yetersizliğine ve fetal hidrops gelişimine yol açabilir.

Olgu 1

17 yaşında ilk gebeliği olan hastanın özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Yapılan fetal anomali taramasında ölçümleri 20 hafta ile uyumlu fetusda belirgin hiperekojen barsak ve fetal EKO’da triküspit kapak aşağı yerleşimli, ağır yetmezlik, kardiyak kontraksiyonlar normalden az ve kardiyomegali izlendi (Ebstein anomalisi). Pulmoner kapaktan antegrad akım izlenmedi. Hasta pediatrik kardiyovasküler cerrahi bölümüne (KVC) konsülte edildi. Ağır form olarak değerlendirdi ve yenidoğan döneminde acil kalp ameliyatı gereksinimi ile ilgili aileye danışmanlık verildi. Karyotipleme önerildi ancak hasta kabul etmedi. 2 hafta sonra yapılan kontrol USG’de plevral - perikardiyal effüzyon ve fetal asit izlendi. Digoksin 1x1 başlandı. Hastaya intaruterin ex fetus dahil kötü fetal prognoz hakkında bilgi verilerek yakın perinatoloji ve pediatrik kardiyoloji takibine alındı. Hasta 34.haftada doğurtuldu. 2000 g kız bebek postnatal 1. saatte exitus oldu.

Olgu 2

23 yaşında ilk gebeliği olan hastanın özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Yapılan fetal anomali taramasında ölçümleri 21 hafta ile uyumlu fetusda sağ ventrikül ve pulmoner arterler hipoplazik izlendi. Fetal EKO’DA ebstein anomalisi, orta-ağır triküspit yetmezlik ve muskuler VSD izlendi. Karyotipleme önerildi ancak hasta kabul etmedi. Takiplerinde fetusun ölçümleri haftası ile uyumlu ve doppler parametreleri olağandı. 38. gebelik haftasında 3080 g kız bebek doğurtuldu. Doğum sonrası yapılan Fetal EKO’da 2 adet VSD, minimal mitral yetmezlik ve ağır ebstein anomalisi saptanan olguya prostoglandin başlandı ve bebek KVC bölümüne sevk edildi.

Sonuç

Kromozomal anomali insidansı düşük olduğundan fetal karyotipleme aile ile tartışılmalıdır. Kardiyotorasik alan oranı 0.6’dan büyük olan kardiyomegalili fetuslar doğum sonrası pulmoner hipoplazi varlığı ile birliktelik gösterir. Ebstein anomalisinin spektrumunu tanımlamak zordur, in utero ölen olgular olduğu gibi neredeyse normal bir yaşam sürenler de mevcuttur. Dört odacık görünümü ciddi oranda bozulmuş olanlar in utero tanı aldığı için çoğu kötü prognozludur. Çeşitli prenatal ebstein anomalisi serilerinde %45’i intrauterin fetal ölüm şeklinde olmak üzere %80–90 mortalite bildirilmiştir. Fetal hidropsla birlikte kalp yetmezliğinin bulunması, sağ atriyal genişlemeye bağlı kardiyomegali, kontraktil olmayan ince duvarlı sağ ventrikül, pulmoner arterde antegrad akım yokluğu, fonksiyonel ya da anatomik atrezinin bulunması kötü prognostik faktörlerdir. Ekokardiyografik derecelendirme skoru ve prognostik faktörler gözönünde bulundurularak aileye prenatal danışmanlık verilmeli ve doğum 3. basamak bir merkezde yapılmadır.

Anahtar Kelimeler