İkinci trimester taramada nazal kemik yokluğu

Amaç

Kliniğimize birinci trimester tarama prosedürünü yaptırmadan mid-trimester fetal ultrasonografik muayene amacıyla başvuran ve nazal kemik yokluğu bulgusu saptanan gebelerin sonuçlarını sunmayı amaçladık.

Yöntem

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı bünyesindeki Prenatal Tanı ve Tedavi Ünitesine Ocak 2016 ve Temmuz 2017 tarihleri arasında birinci trimester tarama prosedürünü atlayarak rutin ikinci trimester tarama amacıyla başvuran ve nazal kemik yokluğu saptanan tüm olguların poliklinik ve ultrasonografi kayıtları retrospektif olarak tarandı. Fetal mid-trimester ultrasonografik tarama prosedürü International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) tarafından ortaya konulan rutin mid-trimester fetal ultrasonografi taraması klavuzuna uygun olarak, prenatal tanı ve tedavi prosedürlerinde deneyim sahibi iki klinisyen tarafından Voluson E6 (GE Healthcare, Milwaukee, WI, USA) ultrasonografi cihazına ait 3.9 MHz’lik transduser kullanılarak gerçekleştirildi.

Bulgular

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı bünyesindeki Prenatal Tanı ve Tedavi Ünitesine Ocak 2016- Temmuz 2017 tarihleri arasında mid-trimester fetal ultrasonografik muayene amacıyla başvuran 3294 hastanın gebelik kayıtları retrospektif olarak tarandı. Bu hastalardan 1411 (%42.8) hastaya birinci trimester tarama yapıldığı saptandı. Birinci trimester tarama prosedürü atlanarak mid-trimester (18–23 hafta) fetal ultrasonografik muayene prosedürü uygulanan 1883 (%57.2) hastada nazal kemik yokluğu sıklığı %0.4 (7/1883) olarak saptandı. Nazal kemik yokluğu saptanan 7 hastanın 3 (%42.8)’ünde nazal kemik yokluğuna eşlik eden anormal ultrasonografi bulgusu izlenmedi. Bu hastaların amniyosentez prosedürü uygulanan ikisinde sonuç normal karyotip olarak raporlandı. Gebeliği devam eden bir hasta ise invaziv prenatal tanı testi yaptırmak istemedi. Eşlik eden ultrasonografi bulgusu mevcut olan dört hastanın ikisinde, amniyosentez sonucu trizomi 21 saptanması üzerine aile bilgilendirilmesi sonrası gebeliğin terminasyonu seçeneği uygulandı. Hiperekojen kardiyak odak bulgusu eşlik eden bir olgunun amniyosentez sonucu normal olarak raporlanırken, mikroganti, osteopeni, toraks darlığı ve ekstremite kısalığı olan bir olgunun amniyosentez sonucu normal karyotip olarak raporlansa da aile fetal iskelet displazisi nedeni ile gebeliğin terminasyonunu tercih etti.

Sonuç

Çalışmada yer alan hastaların çoğunluğunda sayısal kromozomal anomali saptanmasa da rutin ikinci trimester fetal ultrasonografik taramada nazal kemik yokluğu bulgusu, özellikle eşlik eden ultrasonografik bulguların varlığında Down sendromu riskini önemli oranda arttırmaktadır. İzole nazal kemik yokluğunda ise Down sendromu riski daha az gözükmektedir. Rutin mid-trimester fetal ultrasonografi taramasında median yüz profilinin elde edilip değerlendirilmesi nazal kemik yokluğu tanısının atlanmamasında önem arz etmektedir.

Anahtar Kelimeler