Birinci trimester fetal anatomik tarama: Bir üçüncü basamak sağlık kuruluşu perinatoloji ünitesi deneyimi

Amaç

Kliniğimize birinci trimester tarama amacıyla başvuran hasta popülasyonunda uygulanan fetal anatomik tarama prosedürünün tanı performansını değerlendirmek.

Yöntem

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı bünyesindeki Prenatal Tanı ve Tedavi Ünitesine Mayıs 2015 ve Mayıs 2017 tarihleri arasında birinci trimester tarama amaçlı başvuran tüm hastaların kayıtları retrospektif olarak tarandı. Çalışma periyodu boyunca kliniğimize gebeliğin 11–14. haftaları arası birinci trimester tarama amacıyla başvuran tüm hastalara Fetal Medicine Foundation (FMF) tarafından ortaya konulan kriterlere uygun olarak crown-rump length (CRL), nuchal translucency (NT), duktus venosus Doppler’i, triküspit yetmezliği ve nazal kemik ölçümüne ek olarak fetal intrakranial, yüz kalp (dört boşluk görüntüsü, büyük damar çıkışlarının B-mod ve color Doppler değerlendirmesi), toraks, abdomen (mide, mesane, umblikal arterler) ve dört ekstremitenin değerlendirilmesini içeren rutin fetal anatomik tarama prosedürü uygulandı. Fetal ultrasonografik görüntüleme prosedürleri FMF birinci trimester tarama sertifikalarına (Nuchal translucency scan, Nasal bone, Ductus venosus flow, Tricuspid flow) sahip iki klinisyen tarafından Voluson E6 (GE Healthcare, Milwaukee, WI, USA) ultrasonografi cihazına ait 3.9 MHz’lik transduser kullanılarak gerçekleştirildi.

Bulgular

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı bünyesindeki Prenatal Tanı ve Tedavi Ünitesine Mayıs 2015–Mayıs 2017 tarihleri arasında birinci trimester tarama amaçlı başvuran 797 hastanın gebelik kayıtları retrospektif olarak tarandı. Birinci trimester anatomik taramada konjenital malformasyon sıklığı %10.5 (84/797) olarak saptandı. Birinci trimester taramada patolojik bulgu saptanmayan 713 hastanın 666 (%93.4)’sına ikinci trimester (18–23 hafta) fetal ultrasonografik muayene prosedürü uygulanmış olup ikinci trimester taramada konjenital malformasyon sıklığı %3.6 olarak saptandı. Birinci trimester taramada en sık saptanan major konjenital anomali kistik higroma olup (%2), major konjenital malformasyonlardan akrania, ensefalosel, iniensefali, holoprosensefali, ektopia cordis, omfolosel, body stalk anomali ve megasistit’in birinci trimester tarama prosedüründe %100 duyarlılıkla saptanabildiği izlendi. Birinci ve ikinci trimester tarama prosedürü uygulanan 750 hastada konjenital malformasyon sıklığı %14.4 olup, birinci trimester taramada konjenital malformasyonların %77.7’si saptanırken, %22.3’ü ikinci trimester tarama sırasında saptanmıştır. Ventrikülomegali saptanan hastaların %33.3’ünün (1/3), yarık dudak-damak saptanan hastaların %25’inin (1/4), kardiyak malformasyonların %43.7’sinin (7/16), diafragma hernisi saptanan olguların %33.3’ünün (1/3) ve letal iskelet displazilerinin %75’inin (3/4) birinci trimester tarama programı sırasında saptandığı, corpus callosum agenezisi, Dandy-Walker malformasyonu, konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu ve pulmoner sekestrasyon anomalilerinin ise birinci trimester taramada saptanamadığı izlendi.

Sonuç

Tüm popülasyonun Trizomi 21, 18 ve 13 açısından taranması amacıyla yaygınlaşan ve NT ölçümü esaslı yürütülen birinci trimester tarama programı aynı zamanda konjenital anomalilerin erken dönemde saptanması için önemli bir fırsattır. Bu dönemde NT ölçümüne ek olarak rutin bir algoritma ile yapılan fetal anatomik tarama ile birçok konjenital malformasyona erken tanı konulabilmekte, invaziv prenatal tanı ve gebeliğin tahliyesi konusunda ailelerin erken dönemde bilgilendirilmesi sağlanabilmektedir.

Anahtar Kelimeler