Amniyotik bant sendromu: Olgu sunumu

Amaç

Amniyotik band sendromu, amniyotik zar kalıntısının fetusun ekstremite ya da baş bölgesine dolanması ile oluşan fetal deformasyon, malformasyon ve amputasyon üçlüsüyle karakterize bir sendrom olarak tanımlanır. Amniyotik band sendromu basit parmak konstriksiyonlarından, kraniofasial ve viseral defektlere kadar değişiklik gösteren ve ölümlere yol açabilen anomaliler spektrumudur. Etiyolojisi ve patogenezi hala açıklanamamıştır. Gebeliğin erken evresinde amniyon ruptürü gelişmesi ve bunun sonucunda mezoblastik proliferasyon ile oluşan fibröz mezoderm bandlarının çeşitli embriyonik veya fetal yapıları sıkıştırarak boğulmasına yol açması “eksojen” teoriyi desteklemektedir. Ancak amniyotik band sendromunda gözlenen holoprosensefali ve hidrosefali gibi malformasyonlar eksojen teori ile açıklanamamakta bu da germinal disk defekti ile açıklanan “endojen” teorinin ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

Bulgular

24 yaşında gravida 1 gebe ilk trimester tarama testini yaptırmak için kliniğimize başvurmuştur. Son adet tarihine göre 13 hafta 4 gün gebeliği olan hastanın tıbbi ve obstetrik özgeçmişinde bir özellik bulunmamaktadır. Akraba evliliği ve ilaç kullanım öyküsü yoktur. Yapılan ultrason muayenesi 13 hafta ile uyumlu olup, sol üst ekstremite humerus distalinden itibaren ampute ve çevresinde amniyotik doku bandı izlenmiştir. Hastaya terminasyon seçeneği sunulmuştur. Terminasyon isteği olan hastanın gebeliği vaginal yolla termine edilmiştir. Bulguları postmortem doğrulanmış, abort materyalinin makroskopik incelemesinde asimetrik ekstremite hipoplazisi ve amputasyon seviyesinde ince bir amniyotik zarın kolu sıkı bir şekilde sardığı görülmüştür. Başka gross anomali izlenmemiştir. Vital bulguları stabil olan hasta postpartum 1. gün şifa ile taburcu edilmiştir.

Sonuç

Antenatal sonografide fetusa yapışık aberran doku bandı ile birlikte karakteristik deformiteler ve hareket kısıtlılığı gözlenmesi amniyotik band sendromu tanısının konulmasını sağlar. Bu vakada erken haftada gelişen asimetrik ekstremite hipoplazisi ve amniyotik doku bandı ile tanı konulmuştur. Ancak band görülmese bile, asimetrik ensefelosel ve distraktif kalvaryum defekti ile gastropleroşizis gibi karakteristik anomalilerin varlığı amniyotik band sendromunun göstergesi olabilir. Teratojenik ve genetik kökenli ekstremite amputasyonları simetrik ve bilateraldir. Amniyotik band sendromuna bağlı amputasyonlar ise genellikle asimetriktir. Bu vaka da bu durumun bir örneğidir. Rutin ultrason muayenesinde amniyotik band sendromunun minör defektlerini içeren olguların atlanabildiği ve prenatal tanının koyulamadığı bilinmektedir. Amniyotik bandın görülmesi kesin tanı için gerekmediği gibi sadece amniyotik bandın görülmesi de tanı koydurucu değildir. Normal olarak 16. gestasyonel haftaya kadar koryon ile birleşmemiş amniyotik band gözlenebilir. Ancak bu vakada amniyotik band ile birlikte hipoplazik sol üst ekstremite mevcudiyeti tanıyı koydurmuş, terminasyon sonrası görüntüler de tanıyı doğrulamıştır. 

Anahtar Kelimeler