İniensefali olgu sunumu

Amaç

Iniensefali birinci trimesterde tespit edilebilen boynun aşırı ve kalıcı hiperekstansiyonu ile karakterize kranioservikal bir deformitedir. Oksipital kemikteki defekt sebebiyle beyin dokusu dışarı doğru protrude ve boyun bölgesindeki lordoz nedeniyle göz çukurları yukarı doğrudur. İniensefali seyrek görülen ve hayatla bağdaşmayan mortal bir nöral tüp defektidir. Erken tanı ve terminasyon maternal riskleri azaltmak nedeniyle gereklidir.

Bulgular

Olgu 1: 34 yaşında primipar bir gebe ilk trimester tarama testi yaptırmak için kliniğimize başvurmuştur. Son adet tarihine göre 13 hafta 6 gün gebeliği olan hastanın tıbbi ve obstetrik özgeçmişinde bir özellik bulunmamaktadır. Yapılan ultrason muayenesi 11 hafta ile uyumlu olup, ensede ve vücutta belirgin ödem, oksipital kemik defekti ve ensefelosel izlenmiştir. Gözlerde “yıldızlar izler” görünümü mevcuttur. Servikal/torasik vertebrada füzyone görünüm ve bu nedenle başta hiperekstansiyon saptanmıştır ve sonografik tanı iniensefali olarak konulmuştur. Hastaya genetik danışma önerilerek koryon villus örneklemesi yapılmıştır. Karyotip analizi sonucu 46XX olarak gelmiştir. Terminasyon seçeneği sunulmuştur. Terminasyon isteği olan hastanın gebeliği vaginal yolla sonlandırılmıştır. Abortus materyalinin makroskopik incelemesi ile tanı doğrulanmıştır. Hasta postpartum 2. gün şifa ile taburcu edilmiştir. Olgu 2: 20 yaşında Gravida 2, parite 1 olan gebe, ağrı şikayetiyle hastanemiz doğum acile başvurmuştur. Son adet tarihine göre 31 hafta 1 gün gebeliği olan hasta gebeliğinde hiç takip yaptırmamıştır. NST de kontraksiyonları olan ve vaginal muayenesi %80 efase 5–6 cm olan hasta erken doğum tehdidi ön tanısıyla doğumhaneye yatışı yapılmıştır. Yapılan ultrason muayenesinde ağır ventrikülomegali, pes ekinavarus ve polihidramnios saptanmıştır. Biyometrik ölçümleri 30 hafta 6 gün ile uyumlu bulunmuştur. Hasta spontan takibe alınmıştır. Dilatasyon ve efasmanı ilerlediği halde baş mobil olduğu için hidrosefaliye bağlı sefalopelvik uyumsuzluk düşünülerek sezaryen ile doğum yapılmıştır. Sezaryende, alt transvers kesi ile bebek çıkartılamadığı için T insizyona geçilmiştir. Bebek baş gelişi ile doğurtulmuş, başta hiperekstansiyon, servikal vertebralarda füzyon, gözlerde yukarı bakma, fetal kraniumda oksipital kemik defekti bulguları gözlenmiştir. İniensefali tanısıyla Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine çıkartılan bebek 1 saat sonra exitus olmuştur. Bebek doğurtulduktan sonra T insizyon kesisi ve kehr insizyon kontinue suture edilerek hemostaz sağlanmıştır. Hasta postop yoğun bakımda yakın takibe alınmıştır. Vital bulguları stabil seyreden hasta postop 2. gün şifa ile taburcu edilmiştir.

Sonuç

İniensefali seyrek görülen, etiyolojisi henüz açıklanmamış bir nöral tüp defektidir. İniensefali prognozu hayatla bağdaşmaz ve mortal seyir izler. Prenatal ultrason muayenesinde vertebral kolumn aksında bozulma, oksipital kemik defekti, ensefelosel, fetus başında hiperekstansiyon ve vertebral yapılarda füzyon dikkat çekicidir. Erken tanı ve terminasyon maternal morbidite ve mortaliteyi azaltması açısından önem taşır.

Anahtar Kelimeler