Terme ulaşmış sirenomaeli vakası:Nadir vaka sunumu

Amaç

Sirenomeli sekansı, aynı zamanda mermaid sendromu olarak bilinen,en çok bilinen yanıyla alt ekstremite füzyonunun (çoğunlukla veya tamamen komplet) bir parçası olduğu (ancak tamamı değil) polymalformatif sendromdur. Sirenomeli alt ekstremite füzyonu ve ya ciddi gastrointestinal, genitoüriner, kardiyovasküler ve kas iskelet sistemi anomalisyle beraber tek umblikal arterin tek alt ekstermite ile birlikte olduğu ölümcül, nadir (0.8 ile 4.2/100.000 doğum) bir kongenital anomalidir.

Olgu

19 yaşında gravida 3 parite 1 abort 1 (normal spontan doğum) olan hasta sancı hissetmesi nedeniyle kanuni sultan süleyman eğitim araştırma hastanesi kadın doğum acil servisne başvurdu. hastanın yapılan ilk muayenesinde usg de makat geliş karın çapı: 31+1 w ile uyumlu olması üzerine ilk trimester ultrasonografi ile yapılan teyitte 36 olduğundan dolayı hasta makat geliş,intrauterin gelişme geriliği (36/31+1) ve anhidramnios endikasyonuyla sezaryen amaçlı doğumhaneye yatırıldı. kliniğimizden takipsiz olan hasta 6. gebelik ayından sonra tansiyonlarının yüksek seyretmesi üzerine gestasyonel hipertansiyon olarak izlenmiş. Hastanın akraba evliliği yok. Hastanın yapılan değerlendirilmesinde anhidri olması nedeniyle femur uzunluğu (fl) net değerlendirilemdi. Hasta sezaryen doğum ile apgar1-2.1570 g ağırlığında canlı bir cinsiyeti belirsiz multiple anomalisi olan bebek doğuruldu. Materanl bir komplikasyon olmazken, bebek solunum sıkıntısı ve multiple anomali nedeniyle yenidoğan 3. düzey yoğun bakım yatışı yapıldı. Bebekte atipik yüz görünümü (ön fontanel önde burun köküne kadar uzanıyor arkada arka fontanel ile birleşiyor), kısa boyun, tortikollis, genital gelişim yok, cinsiyet belirsiz, anal atrezi mevcut, sağ uyluk, bacak ve ayak gelişimi yok. Solda yalnız femur mevcut, diz bacak ayak gelişimi yok. Yoğun bakım takiplerinde entübe olan bebek ilk 24 saat içinde resustasyona rağmen ex oldu. Prognoz sirenomeli pulmoner hipoplazi ve renal agenezi ndeniyle birçok vakada mortal seyretmektedir. Gebeliklerin %50’si 8 veya 9. gebelik ayından sonra doğmaktadır. Ölümler çoğunlukla doğumdan sonraki beş gün içinde olmaktadır. Postnatal bakım disginetik olsa bile böbrek olmasını gerektirir. Sirenomeli yönetimi zor, maliyetli ve sonucu tahmin edilemeyen çok sayıda müdahale gerektirir. Antenatal tanı antenatal tanı morfolojik (oligohidramnios, bilateral renal agnezi, tek alt ekstremite, tek umblikal arter, mesane yokluğu, tanımlanamayan externel genitalya, anorektal atrezi, lumbosakral agenezi) ultrason çalışmasına dayanır. Sirenomelik fetuslarda bilateral renal ageneziye bağlı oligohidramnios, ikinci ve üçüncü trimester alt ekstremite değerlendirmesini zorlamaktadır. Bazı vaklarda bilateral renal agenezi tek bulgudur.

Sonuç

Erken tanı daha az risk ve ağrı ile gebeliğin erken aşamada terminasyonuna izin verebilir.. mrı incelemesi aynı zamanda visceral lezyonların tanımlanmasında yardımcı olmaktadır. Teröpatik karar, tanı anındaki gestasyonel hafta, malformative sendromun ciddiyetine ve ailenin isteğine bağlıdır. genetik danışma tekrarlama riskinden dolayı (%3–%5) tavsiye edilmelidir. terme ulaşan vakalarda amniotik sıvının azlığı nedeniyle vakaların seçilmesini zorlaştırmakla, 3 düzey yenidoğan yoğun bakım merkezlerinin olmadığı merkezlerde mortaliteyi daha da arttırabilmektedir. 

Anahtar Kelimeler