Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu

Hilal Sakallı, Deniz Cemgil , Hasan Büyükaşık

Bilgiler
Özet

Künye

Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2015;23(3):S30 - S31 DOI: 10.2399/prn.15.S001084

Yazar Bilgileri

Hilal Sakallı¹,

Deniz Cemgil ¹,

Hasan Büyükaşık²

Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğıım Anabilim Dalı,Kahramanmaraş
Elbistan Özel Yaşam Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğıım Kliniği, Kahramanmaraş

Yazışma Adresi

Hilal Sakallı, Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğıım Anabilim Dalı,Kahramanmaraş,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 30 Ağustos 2015

Son Revizyon Tarihi: 30 Ağustos 2015

Kabul Edilme Tarihi: 01 Eylül 2015

Erken Baskı Tarihi: 01 Ekim 2015

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Çalışmamızda, prenatal dönemde tanısı konulan Meckel-Gruber sendromu (MGS) olgusunu sunmayı amaçladık.

Yöntem

Meckel-Gruber sendromu 17q21-24, 11q13 ve 8q24 kromozomlarda lokalize, otozomal resesif geçişli, letal bir konjenital anomalidir. Klasik triadında polikistik böbrekler (%100), ensefalosel (%90) ve polidaktili (%83) vardır. Tanı için 3 bulgunun 2’si bulunması gerekmektedir.

Olgu

32 Y, G 2 P 1 Y 1 olan hasta SAT’ne göre 16 hf 0 g gebeliği varken ilk kez başvurdu. Obstetrik özgeçmişinde özellik olmayan hastanın yapılan USG incelemesinde fetal biyometri 16 hafta ile uyumlu idi. Detaylı incelemede bilateral polikistik böbrekler, oligoanhidramnios, oksipital bölgede kemik defekti ve ensefalosel izlendi. Ultrasonografi bulguları ile MGS tanısı konan hastaya medikal gebelik tahliyesi önerildi. Hasta ve eşinin terminasyonu kabul etmesi üzerine gebelik sonlandırıldı.

Sonuç

Meckel-Gruber sendromu gebelikte 1/12.000– 1/140.000 arasında değişen oranda görülmektedir. Sonuç olarak, MGS letal bir bozukluktur ve mortalitesi %100’dür. Ayrıca tekrarlama olasılığı olduğu ve en erken prenatal tanısı 11–14. haftalar arasında kromozom anomalisi için yapılan ultrasonografi taramasında konulabildiği için aileye sonraki gebeliğinde erken dönemde ulttrasonografi yaptırması önerilmelidir.