İlk trimesterde tespit edilen talasemi intermedia olgusuna yaklaşım

Beta talasemi, beta globulin zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize otozomal resesif kalıtımı olan bir kan hastalığıdır. Türkiye’de sık rastlanan bir hastalık olan beta talasemi hastalığının prenatal tanısında ilk yapılması gereken, her iki ebeveynin de talasemi taşıyıcısı olduğunun genetik analizlerle gösterilmesidir. Hastalığın gebelikte fetal durumun tayininde en çok tercih edilen invaziv girişim koryonik villüs örneklemesidir (CVS). CVS yönteminin ilk tercih edilmesinin sebebi, tanının daha erken konulabilmesidir. Böylece gereklilik halinde gebelik terminasyonu daha erken ve kolay olarak gerçekleştirilebilir. 36 yaşında gravida 5, parite 2, abort 1 ve 11 hafta gebeliği olan ve talasemi taşıyıcısı olduğunu ifade eden hasta kliniğimize başvurdu. Alınan anamnezinde daha önce talasemi minör tanısıyla bir kez 12 hafta gebelik sonlandırması olduğu, yaşayan bir tane sağlıklı çocuğu olduğu ve eşinin de talasemi taşıyıcı olduğu öğrenildi. Aralarında akrabalık yoktu. Hasta ve eşi moleküler genetik laboratuarına yönlendirildi. Aileye genetik talasemi taraması yapıldı. Annede IVS1. 6T >C (c. 92+6T>C) homozigot mutasyon; babada IVS1. 6T>C (c. 92+6T>C) heterozigot mutasyon saptandı. Gebeye CVS önerildi. Yapılan CVS analizinde fetüsta homozigot mutasyon saptandı ve talasemi major olduğu bildirildi. Anneye yapılan hemogram testinde RBC: 4.01*106 m/l, Hb: 7.3 g/dl, MCH: 18.2 pg MCV: 57.6 fl saptandı. Yapılan Hemoglobin Elektroforezi’nde HbA: 71, HbA2: 7.6, HbF: 12.5 olarak izlendi. Perinataloji konseyinde hasta görüşüldü. Bu bulgularla annenin kliniğinin talasemi intermedia ile uyumlu olduğu ve fetüste saptanan mutasyonun anne ile aynı bölgede olduğu ve fetüsün ileriki kliniğinin anneninki gibi intermediate olabileceği düşünülerek gebeliğin takibi yönünde görüş birliğine varıldı. Beta talasemi, beta globulın zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. IVS I-110 (G>A), Türkiye’de en sık görülen mutasyondur (%40). Türk popülasyonunda diğer sık görülen mutasyonlar; IVS l-6 (T>C), IVS l-1 (G>A), IVS ll-745 (C>G) olarak bildirilmiştir. Talasemi major saptanan fetuslarda fetal kayıp, intrauterin gelişme geriliği, prematur eylem, kalp yetmezliği gibi çeşitli komplikasyonlar gelişebilir ve postnatal hayatta agresif tedavi gerektirerek hayat kalitesini olumsuz etkilemektedir. Tedavi maliyeti oldukça yüksek olan bir hastalıktır. O nedenle prenatal tanı önem kazanmaktadır. Talasemi intermedia olgularında ise klinik çok heterojendir ve erişkin hayata kadar tamamen asemptomatik kalabilirler. Hastaların büyük çoğunluğu genellikle transfüzyon gereksinimi olmaksızın sadece hafif bir anemi ile karakterizedirler. Daha ağır klinik ile karakterize Talasemi İntermedia’lı hastalar ise genelikle 2–6 yaş arası tanı alarak nadiren veya transfüzyon gereksinimi olmaksızın yaşamlarını devam ettirirler ancak büyüme ve gelişmelerinde gecikmeler eşlik edebilir. 

Anahtar Kelimeler