Hidrosefali ile prezente olan VACTREL sendromu: Olgu sunumu

Amaç

VACTREL birlikteliği vertebral defekt, anal atrezi, kardiyak anomaliler, trakea özefageal fistül, radial kemik hipoplazisi, renal anomaliler, ektremite anomalilerinin en az üçünün bulunması olarak tanımlanır. Canlı doğumların 1/10.000– 1/40.000’inde gözlenir. Bu olgudaki amacımız; antenatal olarak sadece hidrosefali ile presente olan bir olguyu sunmaktır.

Olgu

22 yaşında ikinci gebeliği olan, ilk gebeliği 8. haftada missed abortus nedeni ile sonlandırılmış olan annenin ikinci gebeliğinde 38. haftada canlı doğan hastanın, anne ve baba arasında akrabalık ilişkisi vardı (teyze çocukları). İlk trimester tarama testi normal NT kalınlığı 1.9 mm idi. İkinci trimestr tarama zamanında lateral ventrikül 14 mm olarak ölçüldü ayrıca belirgin oligohidramnioz vardı. Böbrekler hiperekojen görünümde idi ve mesane izlenmedi. Oligohidramniozdan dolayı fetal anatomi sınırlı olarak değerlendirildi. Sitogenetik analiz raporu konstitüsyonel karyotip olarak rapor edildi. 23. haftada karın çevresinde 3 haftalık gelişme geriliği vardı. Amniotik sıvı indeksi 27 mm idi. Hasta 37 hafta beş günde hidrosefali, gelişme geriliği ve oligohidramnioz nedeni ile C/S ile doğdu. 1600 g ağırlığında, 1. dk APGAR skoru 6, beşinci dakikada 8 idi. Fizik muayenede; anal atrezi ve eşlik eden perine fistülü, özefagus atrezisi, omuzda antevert pozisyon, ellerde 4 parmak, bilekten ellerde eksternal rotasyon, bilateral radial hipoplazi izlendi. Postpartum genel durumu kötü spO2 değerleri düşük seyreden bebek entübe olarak yeni doğan yoğun bakım ünitesinde takip edildi. Özefagus atrezisi ve anal atrezi nedeni ile enteral beslenme yapılamayıp parenteral beslenme yapıldı. Pnömotoraks nedeni ile göğüs tüpü takıldı. EKO; kardiyak fonksiyonlar kötüydü, ejeksiyon fraksiyonu: %18 idi. Transfontanel usg; sağ ventrikül çapı; 47 mm sol ventrikül çapı 24 mm olup artmıştı. İntrakranial hemorajiye rastlanmadı. Postpartum 4. gününde derin bradikardi nedeni ile yapılan kardiyak resusitasyona yanıt vermeyen hasta yaşamını kaybetti.

Sonuç

VACTREL birlikteliğine hidrosefalinin eşlik etmesi VACTREL-H olarak isimlendirilir. Bu sendrom otozomal resesif ya da X’e bağlı geçişli olabilir Bu sendrom özellikle radial aplazi olmak üzere bilateral radial kemik anomalileri, anal atrezi genital anomalileride içerebilir. Sonuç olarak multipl anomaliler ile seyreden bir tablo olan VACTREL birlikteliğinin tüm komponentlerine intrauterine tanı konulamayabilir. Ancak antenatal tanı konmuş izole hidrosefali olgularında bu sendromunda ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. 

Anahtar Kelimeler