Mekonyum ileuslu bir fetal kistik fibrosis olgusu

Amaç

Kistik fibrosis, solunum ve sindirim sistemlerini, ter bezlerini ve erkeklerde üreme sistemini etkileyen otozomal resesif geçişli multisistem bir hastalıktır. Kuzey Avrupa ve Kafkas ırklarında görülen en sık tek gen hastalığıdır. Prevalansı 1/2500–3000 canlı doğumdur. Kistik fibrosise sebep olan gen, 7. kromozomun uzun kolunda tanımlanmış olup, Kistik firosis transmembran regülatör (CFTR) adı verilen proteini kodlamaktadır. Dilate barsak ansları, sıklıkla kistik fibrosis ile ilişkili olan mekonyum ileusunun sonografik bir bulgusudur. CFTR gen mutasyonları analiziyle kistik fibrosisin prenatal tanısı mümkün olmaktadır. Periventriküler kalsifikasyon, sıklıkla konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonlarında görülen sonografik bir bulgudur.

Bulgular

22 yaşında ilk gebeliğini yaşayan hastamız rutin 2. düzey ultrasonografi incelemesini yaptırmak üzere kliniğimize başvurmuştur. Hastanın ultrasonografik incelemesinde dilate barsak ansları, hiperekojen barsak görünümü ve bu bulgulara ek olarak intrakranial periventriküler kalsifikasyonlar saptanmıştır. Hastanın perinatal enfeksiyonlar açısından taraması negatif saptanmıştır. Genetik danışma sonrasında kordosentez ile fetal kan örneği alınarak kistik fibrosis tanısı doğrulanmıştır. Durumu hakkında bilgilendirildikten sonra miadında doğumu gerçekleşen hastanın bebeği pulmoner enfeksiyon nedeni ile postpartum 3. ayda exitus olmuştur.

Sonuç 

Kistik fibrosis, Kafkas ırkının en sık letal genetik hastalığı olup taşıyıcılık oranı %4’lere ulaşmasına rağmen, yeni tanı konmuş hastaların çoğunun aile öyküsü yoktur. ¢F508 ve W1282X genleri, klasik kistik fibrosise neden olan en sık genlerdir. Kistik fibrosisli hastaların pankreatik enzim sekresyonundaki anormallikler, ince barsaktaki mekonyum kıvamında koyulaşmaya yol açar. Bu da barsak ekojenitesinde artışa sebep olmaktadır. Sonografik olarak fetal ekojenik barsak görünümü kistik fibrosis ile ilişkili olabileceği gibi, başka patolojileri de düşündürebilir. Perinatal enfeksiyonlar bunlardan biridir. Vakaya periventriküler kalsifikasyon bulgusunun eşlik etmesi, CMV enfeksiyonunu düşündürmüş, hastada buna yönelik araştırılan perinatal enfeksiyon taraması negatif saptanmıştır. Fetal ekojen barsak ve dilate barsak ansları görünümü kistik fibrosis açısından ebeveyn taramasını gerektirmekte, her iki ebeveynde de kistik fibrosis gen mutasyonu taşıyıcılığı saptandığında fetusun durumunu saptamak için invaziv tanı yöntemlerine geçilmelidir. 

Anahtar Kelimeler