Kranyofasyal defektle seyreden body stalk anomali olgusu

Işıl Turan Bakırcı, Kaan Pakay, Hicran Acar, Fikret Gökhan Göynümer, Murat Aksoy, Neriman Başak Baksu, Bülent Tandoğan, Oya Pekin, Neriman Koç

Bilgiler
Özet

Künye

Kranyofasyal defektle seyreden body stalk anomali olgusu. Perinatoloji Dergisi 2015;23(3):S63 DOI: 10.2399/prn.15.S001084

Yazar Bilgileri

Işıl Turan Bakırcı,

Kaan Pakay,

Hicran Acar,

Fikret Gökhan Göynümer,

Murat Aksoy,

Neriman Başak Baksu,

Bülent Tandoğan,

Oya Pekin,

Neriman Koç

Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul

Yazışma Adresi

Işıl Turan Bakırcı, Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, [email protected]

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 30 Ağustos 2015

Son Revizyon Tarihi: 30 Ağustos 2015

Kabul Edilme Tarihi: 01 Eylül 2015

Erken Baskı Tarihi: 01 Ekim 2015

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Body stalk anomalisinin daha az görülen kranyofasyal defektle seyreden fenotipinin tanı konmasını ve ayırıcı tanısını sağlayan ultrasonografik bulguların paylaşılması

Yöntem

18. haftada fetal anomali nedeniyle perinatoloji polikliniğine yönlendirilen olgunun ultrason ve abort sonrası bulguları

Bulgular

fetal anomali nedeniyle 18. haftada perinatoloji polikliniğine yönlendirilen hastada yapılan ultrasonografik incelemede ekzensefali, ektopia kordis, torokoabdominal defekt, karaciğeri içeren omfolosel izlenmiştir. Umblikal kordon serbest ve kısa olarak görülmüştür. Plasentanın fetal yüze yapışık oldugu görülmüş maternal pozisyon değiştirilerek yapılan ultrasonografik incelemede fetal yüzün plasentadan ayrılmadığı görülmüştür. Her iki fetal göz, burun görülememiş ve fasyal kleft tanısı konmuştur. Body stalk anomali tanısı ile gebelik termine edilmiş ve abort sonrası inceleme ile ultrasonografik bulgular doğrulanmıştır

Sonuç

Body stalk anomalisi ultrasonografik bulgularla erken dönemde tanısı koyulabilen, amniotik band sendromu ve cantrell pentalojisi ile ayırıcı tanısı yapılması gereken, yaşamla bağdaşmayan ağır bir anomalidir