Özofagus atrezisi: Prenatal tanı mümkün müdür?

Özofagus atrezisi (OA), özofagusun bir bölümünün oluşmamasıdır. Özofagusun normal oluşmaması sonucu yutak ile mide arasında geçiş olmaz. Özofagusun oluşmayan yerleri kör boşluk şeklindedir. Özofagusatrezisi1/ 3000–4500 canlı doğumda görülür. Erkek fetuslarla dişi fetuslarda görülme sıklığı eşittir. Diyabetik anne çocuklarında, talidomid kullananlarda, östrojen ve progesterona maruz kalanlarda daha sık görülür.
Olguların %50–70’inde mortalite üzerine de önemli etkisi olan ek anomaliler mevcuttur. En sık görülen ek anomaliler kalp (%25), ürogenital sistem (%15), iskelet sistemi (%14), ince barsak atrezileri ve diğer sistemlerle ilgili anomalilerdir. Olguların %10’luk bölümünde VACTERL (Vertebra, Anal atrezi, Cardiacanomali, Trakeo-Esophageal fistül, Renal anomali ile Limb anomalileri) adı verilen anomali birlikteliği görülür. Ayrıca başta trizomi-21 ve trizomi-18 olmak üzere kromozomal anomalilerde daha sık görülebilir. Değişik çalışmalarda kromozomal anomali görülme sıklığı %5 ile %44 arasında bildirilmiştir. Kromozom anomalilerinin sık görülmesi nedeniyle OA’nden şüphelenilen bütün gebelerde karyotip analizi önerilmelidir. Ek anomaliler açısından 2. düzey fetal ultrasonografi ile birlikte fetal ekokardiografi yapılmalıdır.
Özofagus atrezilerinin %90’ından fazlasında özofagus ve soluk borusu (trakea) arasında açık kalan bir kanal (fistül) vardır. Bu fistüllerin büyük bölümü (%80’den fazlası) özofagusun mide tarafında kalan alt bölümü ile trakea arasında oluşur. Böyle durumlarda ağız boşluğu ile mide arasında trakea aracılığıyla geçiş oluşur. Özofagus atrezisi tiplerinin tanımlanması da bu kanalın yerine göre yapılır. Beş tip OA vardır;
• İzole özofagusatrezisi (%8)
• Özofagusatrezisi+ proksimal trakeo-özofageal fistül (%1)
• Özofagusatrezisi+distal trakeo-özofageal fistül (%86)
• Özofagusatrezisi+proksimal ve distal fistül (%1)
• İzole trakeo-özofageal fistül (H fistül) (%4)
Ultrasonografi ile prenatal dönemde OAtanısı koymak mümkün olmakla beraber oldukça zordur. Ultrasonografide OA düşündüren bazı belirteçler;
• Midenin küçüklüğü veya yokluğu
• Polihidramnios
• Özefagial kör uçta poş (kese) bulgusu
Bu sonografik bulgular özefagial atrezinin kesin olmayan, yalnızca indirekt bir bulgusu olarak kabul edilebilirler.
Ultrasonografide midenin görülmemesi akla öncelikle OA getirir. Ancak OA’lerinin büyük bölümünde trakea ile özofagusun mide tarafındaki alt bölümü arasında fistül olduğundan midede sıvı görülebilir. Ayrıca trakea yoluyla sıvı geçişi olmasa bile midenin kendi sıvılarıda mideyi bazen görünür yapabilir ancak bu durumda mide çok daha küçük görünür.
Mide görüntüsünün dışında amniotik sıvının artması olan polihidramniosta OA akla getirebilir. Ancak gebeliğin ikinci yarısından önce genellikle polihidramniosun oluşamayacağı da bilinmelidir. Genellikle 24. gebelik haftasından sonra tanı konabilir. Buna karşılık trakea ile alt özofagus arasındaki fistüllerde mide görünümü ve amniotik sıvı miktarı normal olabilir. Özefagial atrezi için prediktif değeri küçük mide ile birlikte polihidramnioslu olgularda %39 ve mide izlenmeyen polihidramnioslu olgularda %56 olarak bildirilmiştir.
Son yıllarda özefagusun kör dilate ucunu belirten poş işaretinin tanı koymada prediktif değerinin yüksek olduğu belirtilmiştir. Fakat saptanması basit değildir. Çünkü poş muhtemelen fetal yutmayla uyumlu olarak periyodik olarak dolar ve boşalır. Bu nedenle şüphelenilen olgularda detaylı ultrasonografinin 20–30 dakika sürmesi gerekebilir.
Yapılan çalışmalarda fetal MR OA şüphesi olan hastaların %78’inde doğru olarak var veya yok olduğunu tespit etmiştir. Fetal MR da özefagial poş görülmesinin OA tanısının konmasında anlamlı bir prediktif değeri vardır. Özefagial atrezinin prenatal tanısı ve polihidramniosun obstetrik yönetimi prematürite ve prematüriteye bağlı komplikasyon riskini azaltmakta faydalıdır.

Anahtar Kelimeler