Cantrell pentalojisi

Amaç 

Cantrell sendromu- pentalojisi nadir torakoabdominal gelişim bozukluğu olup, ilk olarak 1958 yılında Cantrell ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Sendrom; orta hat göbek üstü ön duvar defekti, diyafragma defekti, distal sternumda yarık, apikal perikardiyumda defekt, peritonyumla ilişkili apikal perikardiyuma defekt ve intrakardiyak defekten oluşabilir. Tanı, bu beş anomaliden en az üç tanesinin mevcut olması ile doğrulanır. Sendromda tanımlanan anomalilerde farklılıklar olabildiği gibi literatürde sendroma eşlik eden değişik anomaliler de bildirilmiştir. Sternum alt ucu ile göbek üstü orta hat batın duvarı defektleri, bunlara eşlik eden diafragma ve perikard ön yüz defektleri sendroma özgün anomaliler grubu olarak tanımlanmaktadır. Ayırıcı tanıda ektopia kordis, basit omfalosel, amniotik bant sendromu ve limb body wall (LBW) defekti düşünülmelidir.

Bulgular

Vaka: 26 yaşında Gravida 2, Parite 2, Abortus 2 olan hasta dış merkezden kliniğimize fetal anomali ön tanısıyla yönlendirilmiştir. Son adet tarihine göre 14 haftalık gebeliği olan hastanın tıbbi özgeçmişinde bir özellik bulunmamakta ve obstetrik özgeçmişinde iki ilk trimester istemli abortus öyküsü vardır. Akraba evliliği ve ilaç kullanım öyküsü yoktur. Yapılan ultrason muayenesinde, baş popo mesafesi 14 hafta ile uyumlu olup, abdominal ön duvar defekti, ektopia kardis, spinal lordoz, boyun bölgesinde kistik higroma, intrakraniyal yapılarda bozulma izlendi. Cantrell pentalojisi düşünülen hastaya genetik danışma ve karyotip analizi önerildi. Koryon villus örneklemesi yapılan hastanın karyotip analizi sonucu 46XX gelmiştir. Hastaya terminasyon seçeneği sunulmuştur. Terminasyon istemi olan hastanın gebeliği vaginal yolla sonlandırılmıştır. Terminasyon sonrası makroskopik incelemede Cantrell pentalojisine ilave olarak anensefali ve sol üst extremite de ameli izlenmiştir. Vital bulguları stabil olan hasta 2. gün şifa ile taburcu edilmiştir.

Sonuç

Cantrell Pentalojisi etyolojisi tam olarak bilinmemekle beraber patogenezde embriyonik erken dönemde mesodermin ventromedial yetersiz migrasyonu düşünülmektedir. Omfalosel ile her zaman birlikte olan Cantrell pentalojisine değişik organ ve sistem anomalileri eşlik edebilmektedir ve bu nedenle bu olgularda detaylı sonografik inceleme gereklidir. Yayınlanmış vakalar incelendiğinde eşlik eden anomaliler; yarık damak ve /veya dudak, ensefalosel gibi orta hat defektleridir. Diğer bildirilen anomaliler hidrosefali, vertebral anomaliler, parmak anomalileri, mikroftalmi, pulmoner hipoplazi, sol akciğer yokluğu ve kloakal ekstrofidir. Bizim olgumuzda da literatürde oldukça nadir olarak bildirilen sol üst ekstremite amelisi ve anensefali saptanmıştır. Cantrell pentalojisi, prenatal dönemde saptandığında, uygun bir perinatal degerlendirme planı gerektirmektedir. Fetus eşlik eden diğer anomaliler açısından incelenmelidir. Literatür bilgilerine göre, anomali erken gebelik haftalarında saptandığnda ya da eşlik eden kromozomal anomalilerin varlığında terminasyon uygundur.

Anahtar Kelimeler