Konjenital el redüksiyon defekti ile uterus anomalisinin birlikteliği

Amaç

Fetal el anomalileri prenatal ultrasonografik incelemelerde gözden kaçabilmektedir. Bu yazımızda uterus anomalisi olan bir olguda; 2 boyutlu ve 3 boyutlu ultrason ile antenatal takipte tanısını koyduğumuz bir el redüksiyon defekti olgusunu sunmayı amaçladık.

Olgu

İkili test taramasında ultrasonda fark edilmeyen ancak üçlü test amacıyla yapılan ultrason kontrolünde bir ekstremitesinde el yokluğu tespit edilen hastaya genetik danışmanlık verildi. Hastaya amniyosentez yapıldıktan sonra fetüsün karyotipi normal (46 --) olarak geldi. Perinatoloji konsültasyonu, anomali taraması ve fetal ekokardiyografide eşlik eden başka bir anomali tespit edilmedi. Hastanın geri kalan gebelik süreci sorunsuz geçti ve 3300 g, tekiz canlı makat ile prezante olan fetüs sezaryen operasyonu ile doğurtuldu ve ailenin izni ile elin fotoğrafları çekildi. 

Sonuç

Konjenital el redüksiyon defektleri uterus anomalileri ile birliktelik gösterebilen durumlardır. Bu anomalilerin tanısı erken gebelik haftalarında yapılan ultrason incelemesinde rahatlıkla konabilir ve bu nedenle erken anomali taramalarının bir parçası olmalıdır. 

Anahtar Kelimeler

Konjenital tanı, doğumsal el deformiteleri.

Giriş

Konjenital el redüksiyon defekti bir noktanın distalinde ekstremitenin tamamının veya bir kısmının olmaması ve bir güdükle sonlanmasıdır. Transvers formasyon kusuru, transvers redüksiyon defekti, transvers melia, transvers duraklama olarak da bilinir.[1]
Yenidoğanların yaklaşık %1’inde konjenital anomali görülmektedir ve bunun da yaklaşık %10’u üst ekstremite anomalileridir. Konjenital el redüksiyon defekti ise 20.000 doğumda bir görülür. Bu olguların %50’sinde önkol veya elde basit transvers redüksiyon defekti olur ve eşlik eden başka anomali görülmez. Olguların diğer %50’sinde ise birden çok redüksiyon defekti olup, bunların da %25’inde diğer organlarda ve kraniofasiyal yapılarda eşlik eden anomali mevcuttur.[2] Genelde üst ekstremitenin konjenital el redüksiyon defekti izole bir anomalidir.
Konjenital el anomalileri uterus anomalileri ile birliktelik gösterebilmektedir. Biz de bu olgumuzda; 2 boyutlu ve 3 boyutlu ultrason ile antenatal takipte tanısını koyduğumuz bir el redüksiyon defekti olgusunu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık. 

Olgu

Adet rötarı şikâyeti ile kliniğimize başvuran 27 yaşındaki hastanın yapılan obstetrik muayenesinde intrauterin ancak sağ uterus kornual bölgeye yakın yerleşimli, fetal kardiak aktivite izlenen gebelik tespit edilmiştir. İlk gebeliği olan hastanın akraba evliliği ve soy geçmişinde özellik yoktu. Hasta folik asit desteği başlanarak 2 hafta sonra kornual gebelik açısından tekrar değerlendirilmek üzere kontrole çağırıldı. Takiplerde gebelik kesesinin yerleşim yeri normal lokalizasyonda seyretti. Hastanın 11–14 hafta ikili taraması normal sınırlar içerisinde tespit edildi. Demir desteği başlanan hasta 17. haftada AFP taraması için kliniğe tekrar geldi. Yapılan USG kontrolünde ekstremitede el yokluğu tespit edilerek hastaya genetik danışma verildi (Şekil 1 ve 2). Hastaya genetik amniyosentez yapıldıktan sonra fetüsün karyotipi normal (46 --) olarak belirlendi. Perinatoloji konsültasyonu, anomali taraması ve fetal ekokardiyografide eşlik eden başka bir anomali tespit edilmedi. Hastanın geri kalan gebelik süreci sorunsuz geçti ve 3300 g, tek canlı makat prezantasyonda gelen bebek sezaryen operasyonu ile doğurtuldu ve ailenin izni ile elin fotoğrafları çekildi (Şekil 3). Operasyon sırasında uterusun unikornuat olduğu ve sol tarafta rudimenter non-komunikan horn varlığı tespit edildi. Her iki tuba ve overler normaldi.

Tartışma

Fetüste ellerin ultrason ile en iyi değerlendirilebildiği zaman ilk trimesterin sonları ve ikinci trimesterin ortalarıdır. Bu dönemde, fetüs sıkça hareket eder ve eller gebeliğin sonraki dönemlerine göre daha sık açık pozisyondadır. Üç boyutlu USG ile inceleme şart değildir, ama morfolojinin daha iyi tanımlanmasında faydalı olabilmektedir.[3] Bizim olgumuz da 17. haftada AFP testi için başvurduğunda ekstremitede önkolun devamında eli görmememiz sonrasında tespit edildi. Hastaya aynı seansta 3D USG de yapılarak hastalık tanısı kesinleştirildi.
El anomalileri izole olabilmekle birlikte, diğer iskelet ve organ anomalilerine, anöploidilere, sendromlara ve kemik displazilerine eşlik edebilmektedir.[4,5] Bu nedenle eğer bir el anomalisi tespit edilirse hasta tüm fetal ve kalp anomalilerinin araştırılabileceği bir merkeze yönlendirilmelidir. Hastaya bu nedenle amniyosentez ile genetik tarama yapıldı ve ilerleyen haftalarda perinatoloji konsültasyonu ve anomali taraması yapılarak diğer anomaliler tarandı. Eşlik eden ek bir patoloji tespit edilmedi.
Konjenital distal el redüksiyon defektinin ayırıcı tanısında, konjenital transvers duraklama, amniotik band sendromu, erken dönemde koryon villus örneklemesinin bir komplikasyonu olarak ve Adams-Oliver sendromu (aplasia cutis, ve asimetrik transvers ekstremite defektleri saptanan otozomal dominant geçişli bir sendrom) yer almaktadır.
Amniyotik band sendromu, genelde sporadiktir ve genelde asimetrik anomaliye sebep olur.[6] Embriyolojik gelişim tamamlandıktan sonra oluşan amniyotik band, el redüksiyon defekti sindaktiliye kadar çok değişik el defektlerine sebep olabilmektedir.
Konjenital transvers duraklama, insidans olarak toplumlar ve ülkeler arasında çok büyük farklılıklar olmakla birlikte oldukça nadir görülmektedir. Etiyolojide genetik, çevresel faktörler, teratojen ajanlar suçlanmaktadır ancak halen tam olarak aydınlatılamamıştır. Konjenital transvers duraklama %98 tek taraflıdır.[7] Transvers duraklamanın bazı konjenital anomalilerle birlikte görülebileceği bildirilmiş, bir olguda da transvers duraklama ile konjenital band sendromu birlikte saptanmıştır.[1] Hastada unikornuat uterus anomalisi olduğu belirlenmiştir. Fakat bu uterin anomali bilinmeden önce hastanın ilk başvurusunda yapılan ultrasonunda gebelik kesesinin kornual bölgeye yakın yerleştiği intibasını vermiştir. Olguda makat prezantasyon nedeni ile yapılan sezaryen seksiyo operasyonu ile uterus anomalisi olduğu tespit edilmiştir. Literatüre bakıldığında uterus anomalileri ile ekstremite defektleri arasında bir ilişki olduğu belirtilmiştir. Uterus anomalilerinde kompresyona bağlı ekstremite gelişiminde problemlere ve redüksiyon defektlerine neden olabildiği ifade edilmiştir.[8]
Ekstremite çıkıntıları ultrasonla en erken 8. gebelik haftasında görülebilir. Femur ve humerus 9. haftadan, tibia/fibula ve radius/ulna 10. haftadan, el ve ayak parmakları 11. gebelik haftasından ve bütün uzun kemikler tam teşekküllü olarak 11. haftadan itibaren görülebilir.[9,10]
Erken anomali taramasında hedef; minör veya majör anomalilerin geç olmadan tanı alabilmesi ve erken yönetim şansının sağlanabilmesidir. Bu nedenle ikili test için yapılan ultrason incelemesinde fetüslerin ekstremitelerine dikkatlice bakılması bu anomalinin tespitinin erken haftalarda yapılmasını sağlayacaktır.

Sonuç

Konjenital el redüksiyon defektleri uterus anomalileri ile birliktelik gösterebilen durumlardır. Bu anomalilerin tanısı erken gebelik haftalarında yapılan ultrason incelemelerle rahatlıkla konabilir ve bu nedenle erken anomali taramalarının bir parçası olmalıdır.

Çıkar Çakışması: Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Kaynaklar

1. Jain S, Lakhtakia PK. Profile of congenital transverse deficiencies among cases of congenital orthopaedic anomalies. J Orthop Surg (Hong Kong) 2002;10:45–52. [PubMed] 
2. Pilu G, Nicolaides KH. Fetal Anomalilerin Prenatal Tanısı / 18–23 Gebelik Haftası Ultrasonu. Çeviri: Hayri Ermiş. Nashville, TN: Panthenon 2000; p: 94.
3. Ploeckinger-Ulm B, Ulm MR, Lee A, Kratochwil A, Bernaschek G. Antenatal depiction of fetal digits with three dimentional ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 1996;14:813–20. [PubMed] [CrossRef] 
4. Budorick NE. The fetal musculoskeletal system. In: Callen PW, ed. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2000; p: 331–77.
5. Reiss RE, Foy PM, Mendiratte V, Kelly M, Gabbe SG. Ease and accuracy of evaluation of fetal hands during obstetrical ultrasonography: a prospective study. J Ultrasound Med 1995;14:813–20. [PubMed] 
6. Rypens F, Ziereisen F, Avni F. Perinatal diagnosis of musculoskeletal anomalies. In: Avni FE, ed. Perinatal Imaging: From Ultrasound to MR Imaging. New York: Springer; 2002; p: 197-226.
7. Ogino T, Saitou Y. Congenital constriction band syndrome and transverse deficiency. J Hand Surg Br 1987;12:343–8. [PubMed] [CrossRef] 
8. Graham JM, Miller ME, Stephan MJ, Smith DW. Limb reduction anomalies and early in utero limb compression. J Pediatr 1980;96:1052–6. [PubMed] [CrossRef] 
9. Van Zalen-Sprock RM, Brons JT, van Vugt JM, van der Harten HJ, van Geijn HP. Ultrasonographic and radiologic visualization of the developing embryonic skeleton. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:392–7. [PubMed] [CrossRef] 
10. Timor-Tritsch IE, Farine D, Rosen MG. A close look at early embryonic development with the high-frequency transvaginal transducer. Am J Obstet Gynecol 1988;159: 676–81. [PubMed] [CrossRef] 

	Dosya / Açıklama
	Resim-1 El yokluğunun 2D ultrason görüntüsü.
	Resim-2 El yokluğunun 3D ultrason görüntüsü
	Resim-3 El yokluğunun doğum sonrası görüntüsü.