Birinci trimesterde prenatal exensefali tanısı: Olgu sunumu

Süreyya Demir, Bülent Demir, Lale Vuslat Bakır, Gülser Bingöl, Sahra Çavuşoğlu, Mehmet Nafi Sakar, Deniz Balsak

Bilgiler
Özet

Künye

Birinci trimesterde prenatal exensefali tanısı: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s77 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Süreyya Demir¹,

Bülent Demir¹,

Lale Vuslat Bakır¹,

Gülser Bingöl¹,

Sahra Çavuşoğlu¹,

Mehmet Nafi Sakar²,

Deniz Balsak²

T.C. Sağlık Bakanlığı Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği- İstanbul TR
Diyarbakır Kadın-Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi- Diyarbakır TR

Yazışma Adresi

Süreyya Demir, T.C. Sağlık Bakanlığı Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Nöral tüp defektleri kardiyak anomalilerden sonra ikinci sıklıkta görülen konjenital anomalilerdir. Prevelansı ülkemizde yapılan bir çalışmada 3/1000 olarak bildirilmiştir. Ultrasonografinin yaygın olarak kullanılması nedeniyle tanıların çoğu ilk trimesterde konulabilmektedir.

Olgu

38 yaşında G7, P6, A0, Y6 olan hastanın, polikliniğimizde yapılan ilk trimester fetal USG muayenesinde CRL 14 hafta ile uyumlu canlı tekil gebelik izlendi. Kraniumun bütünlüğünün bozulduğu ve beyin dokusunun fetal baş kısmının geliştiği bölgenin üzerinde düzensiz görünüm de izlenmesi üzerine eksensefali tanısı konuldu. Fetusta başka anomali izlenmedi. Özgeçmişinde özellik yok, ilaç kullanmı yok (folik asit kullanmamış). Soygeçmişinde özellik yok. Aileye anomali ile ilgili detaylı bilgi verildi. Aile terminasyona karar verdi. Tersiyer bir merkezde termine edildi.

Sonuç

Anensefali beyin dokusunun gelişiminin eksikliği veya yokluğu olarak tanımlansada, anensefalinin, eksensefali (kraniyumun defektif gelişimi, Mickey Mouse görüntüsü) veya akrani (kraniyumun yokluğu) olarak başlayıp, gebelik haftasının ilerlemesi ile beyin dokusunun sürekli olarak direkt amnion mayi ile teması sonucu oluşur. Kraniyal kemikler 10. Haftadan itibaren kemikleşmeye başlar 11. haftadan itibaren de USG’de görüntülenebilmektedir. Anensefalinin fatal sonuçlarının olması nedeniyle erken dönem birinci trimester fetal USG muayenesinde tanısının konulabilmesi, aileye erken dönemde terminasyon şansını vererek bu durumun aile üzerinde yaratacağı travmanın daha az olmasına olanak sağlar.

Anahtar Kelimeler

Birinci trimester, eksensefali, prenatal tanı.