Gebeliğin erken döneminde tanı alan sirenomeli; Olgu sunumu

Selçuk Yetkinel, Tayfun Çok, Bermal Hasbay, Hakan Kalaycı, Halis Özdemir, Ebru Tarım

Künye

Gebeliğin erken döneminde tanı alan sirenomeli; Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s73 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Selçuk Yetkinel¹,

Tayfun Çok¹,

Bermal Hasbay²,

Hakan Kalaycı¹,

Halis Özdemir¹,

Ebru Tarım¹

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- Adana TR
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı- Adana TR

Yazışma Adresi

Hakan Kalaycı, Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- Adana TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Sirenomeli alt ekstremitelerde füzyon, tek umblikal arter, iskelet-kas anomalileri, ürogenital ve gastrointestinal sistem anomalileri ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Posterior kaudal blastem gelişimindeki ciddi defektler sonucu oluşur. 1/60.000 – 1/100.000 doğumda görülür. Çoğunlukla ölümcül seyreder. İkiz gebeliklerde ve kız fetuslarda daha sık izlenir. Literatürde alobar holoprosensefali, lumbar meningomyelosel ile birlikteliği olan olgular da bildirilmiştir. Bu çalışmada kliniğimize ilk trimesterde başvuran ve sirenomeli tanısı alan vaka sunulmuştur.

Olgu

33 yaşında iki yaşayan sağlıklı çocuğu bulunan gebe 13. gebelik haftasında polikliniğimize başvurdu. Ultrasonografisinde baş popo mesafesi 52 mm, 12 hafta 5 gün ile uyumlu ve fetal ense kalınlığı 1.95 mm idi. Bilateral alt ekstremiteleri yapışık görünümdeydi. Her iki femur kemikleri net olarak izlendi. Ancak her iki femur altta füzyone olmuş tek tibial kemik ile devam ediyordu. Fetusun bilateral böbrekleri ve mesanesi izlenmedi. Tek umblikal arter saptandı.
Hastalığın doğum sonrası prognoz bilgisi aile ile paylaşıldı. Aile terminasyona karar verdi. Terminasyon sonrası çekilen direkt grafi prenatal ultrasonografi bulgularını destekledi. Otopside alt ekstremite füzyonu, düşük kulak, imperfore anüs, iç ve dış genital organ yokluğu, dismorfik böbrek dokusu, gastroşizis, sol ayakta oligodaktili saptandı. Sirenomeli tanısı doğrulandı.

Sonuç

Sirenomeli ciddi renal anomaliler nedeniyle çoğunlukla yaşamla bağdaşmayan ciddi bir klinik antitedir. Ölümcül bir anomali olması nedeniyle erken tanı, olası gebelik terminasyonu açısından ebeveynlerin karar almasında önemlidir.

Anahtar Kelimeler

Sirenomeli, birinci trimester, ultrason

	Dosya / Açıklama
	Şekil 1 sirenomeli, 2 femur ve tek tibia
	Şekil 2 Sirenomeli, terminasyon sonrası fetus
	Şekil 3 Sirenomeli, X-ray görüntüsü