Birinci trimesterde fetal megasistitle seyreden trizomi 21: Olgu sunumu

Amaç

Uzunlamasına mesane çapının 7mm veya üzerinde olması olarak tanımlanan fetal megasistit, 1500 gebelikte bir görülmektedir. Uzunlamasına mesane çapının 7-15 mm aralığında olduğu durumlarda fetusta kromozom anomalisi oranı yaklaşık % 25' tir. Mesane çapı 15 mm'in üzerinde ise, kromozomal anomali riski yaklaşık % 10 olarak yayınlanmaktadır. Megasistis saptanan Trizomi 21'li bir fetusta ultrasonografi ve Doppler bulgularını sunuyoruz.

Olgu 

31 yaşında, 5 yıl boyunca kimyasal maruziyeti olan, 1.5 yaşında patent duktus arteriousus nedeni ile operasyon geçiren ve kardeşinde Down Sendromu olan ziraat mühendisi, ilk gebeliğinde son adet tarihine göre 11. 4 hafta ve baş-popo mesafesi (CRL): 51mm iken; kombine test riskinin 1/50'nin üzerinde olması(Ense kalınlığı 3,3mm, gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) düzeyi:0.35 MOM ve serbest βhCG düzeyi: 1.43 MOM) nedeni ile refere edildi. 13. haftada fetal sonografik muayenede: Ense saydamlığı: 3.3mm, mesanenin uzun çapı: 16 mm, böbrekler ekojenik, renal pelvis dolgun, anormal duktus venosum akımı, kapte ekojenik odak ve triküspit kaçağı saptanırken nazal kemik görüntülenemedi. Koryon villus örneklemesi yapıldı. Karyotip analizi sonucu "Trizomi 21" olarak belirlendi. Gebe ve eşinin bilgilendirilmesi sonrası gebelik 14. haftada sonlandırılarak 9 cm, 20 gram erkek bebek doğurtuldu.

Tartışma 

Fetal üriner sistemin 11 haftadan itibaren ultrasonik görüntülenebilmesi nedeni ile 11-14 haftalarda fetal megasistis tanısı mümkündür; fetal megasisititli olgularda kromozomal anöploidi açısından kapsamlı bir risk değerlendirmesi gerekmektedir.. Standardizasyon sağlanması ile ile fetal nazal kemik. duktus venosus kan akım örnekleri, triküspid kapak fonksiyonları, fronto-maksiller yüz açısı, hiperekojen barsak, kalpte ekojenik odak, ve renal pelviste dolgunluk 11- 136/7 hafta taramasının bileşenleri arasında yer alırken fetal megasistit durumunda invaziv testler ya da anne kanından fetal DNA değerlendirmesi gerekliliği ortaya çıkmaktadır.

Sonuç

Fetal megasistis artmış ense saydamlığı ile erken gebelikte kromozom anomalilerinin erken tanısı için ciddi bir bulgudur ve Trizomi 21'in ilk bulgularından biri olabilir.

Anahtar Kelimeler

Megasistis, Trizomi 21