Cantrell pentalojisinin prenatal tanısı

Amaç 

Cantrell pentalojisi, 65.000 ila 200.000 canlı doğumda 1’lik tahmini prevalansıyla oldukça nadir bir heterojen torakoabdominal duvar kapanma defektidir. Çalışmamızda, birinci trimesterdeki hamile bir kadında görülen nadir Cantrell pentalojisi olgusunu sunduk.

Olgu 

Son adet dönemine göre hamileliğinin 13+0. haftasında olan 26 yaşındaki G1P0 hastanın ultrason muayenesinde, fetüste anterior abdominal ve anterior torasik duvarlar gözlemlenmedi ve kalp ile karaciğerin orta hat defektinde büyük supraumbilikal omfalosel üzerinden çıkıntı yaptığı tespit edildi ve vertebral kolonun ekstrem deformiteleri olan kistik higroma mevcuttu (torakolumbar). Ultrasonografik bulgular, Cantrell pentalojisini destekliyordu. Aileye genetik ve obstetrik danışmanlık verildi. Aile, kötü prognoz ve düşük sağkalım oranı nedeniyle gebeliği sonlandırmak istedi. Hasta, gebeliğin sonlandırılması için kliniğe başvurdu ve tek doz mizoprostol verilerek doğum indüksiyonu başlatıldı. Hasta, indüksiyonun başlatılmasından 12 saat sonra medikal olarak geç kürtaj oldu. Kürtaj sonrası yapılan homojen fetüs muayenesinde supraumbilical anterior abdominal ve anterior torasik duvarlar dâhil orta hat defektinin mevcut olduğu, kalp ve intraabdominal organların bu defektten çıkıntı yaptığı ve vertebral kolonun (torakolumbar) ekstrem deformiteleri olan kistik higromanın mevcut olduğu tespit edildi. Fetal karyotip değerlendirmesi için dermal biyopsi gerçekleştirildi ve fetüsün 46 XY olduğu belirlendi. Kürtajın ardından gerçekleştirilen takiplerde herhangi bir anormal bulguya sahip olmadığı belirlenen hasta taburcu edildi.

Tartışma 

Cantrell pentalojisi ilk kez Cantrell ve ark. tarafından 1958 yılında abdominal duvar, diyafragmatik, perikardiyal, sternal ve kalp defektleri dâhil nadir bir torakoabdominal gelişim bozukluğu olarak tanımlanmıştır. Sendromda açıklanan anomalilerdeki farklılıklar olabildiği gibi, literatürde eşlik eden çeşitli anomaliler de bildirilmiştir. Toyama ve ark. Cantrell pentalojisini 1972’de 3 kategoriye ayırmıştır: Bu kategoriler şöyle tanımlanmıştır: Grup 1, tüm defektlerin birlikte mevcut olduğu kesin tanı; Grup 2, sadece 4 defektin birlikte var olduğu muhtemel tanı; Grup 3, çeşitli defekt kombinasyonlarıyla eksik tanı. Çalışmamızda, sendroma özgü tüm beş anomali ve malformasyon belirlenmiştir.

Sonuç 

Sonuç olarak, eğer ektopia kordis ve omfalosel mevcutsa, erken tanı ilk trimesterde olasıdır.  Özellikle omfalosel ve ektopia kordis varlığında ve erken gestasyonel haftalarda tespit edildiğinde, yüksek mortaliteye sahip fetuslu gebeliklerin sonlandırılması daha kolay olacaktır.

Anahtar Kelimeler

Cantrell pentalojisi, omfalosel, ektopia kordis.