Holoprosensefaliye yönelik prenatal ultrason tanısı: Olgu sunumu

Giriş 

Holoprosensefali (HPE), evokatif yüz anomalileriyle birlikte seyreden şiddetli ve kompleks bir konjenital beyin malformasyonudur. Hastalığın prevalansı 10.000 canlı ve ölü doğumda 1 ve 250 gebelikte 1 olarak hesaplanmaktadır. Bu malformasyonun erken antenatal tanısı, uygun ve erken obstetrik yönetim bakımından hayatidir.

Amaç 

Bu olgu sunumunda, ultrason muayenesinin prenatal holoprosensefali tanısındaki önemini vurgulamayı amaçladık.

Yöntem ve Bulgular 

HN, belirli bir geçmiş hikayesi bulunmayan ve görünüşte iyi bir sağlığa sahip bir çocuğun annesi olan 32 yaşında bir hastaydı. Sistematik sonografi muayenesi için olgu, gebeliğinin 22 haftasında görülmüştür. Morfolojik ultrasonda şu intrakraniyal belirtiler gözlemlenmiştir: Büyük bir monoventriküler kavite, orta hat yapılarının eksikliği ve alobar holoprosensefaliye yönelik talamik kitlelerin füzyonu.Bu hastadaki glisemik değerler normaldi ve toksoplazmoz ve rubellaya yönelik edinilmiş immünite mevcuttu. Amniosentez gebeliğin 23.haftasında gerçekleştirildi ve anormal karyotip teşhis edildi. Fetus, 21. kromozomda trizomiye sahipti. Aile, ultrason anomalileri nedeniyle gebeliği sonlandırmaya karar verdi. Gebeliğin başlatılmasından sekiz saat sonra vajinal yoldan misoprostol verildi. Daha sonra yapılan otopside, alobar HPE gözlemlendi.

Sonuç 

HPE, sıklıkla yüz anomalileriyle ilişkili olan nadir bir konjenital beyin malformasyonudur. Alobar tipi için genellikle prognozu kötüdür. 14.-16. amenore haftasından itibaren ultrason tanısı mümkündür.

Anahtar Kelimeler

Prenatal tanı, holoprosensefali.