Ellis-Van Creveld sendromu

Kaan Pakay, Resul Arısoy, Emre Erdoğdu, Oya Demirci, Oya Pekin, Hicran Acar, Hatip Aydın, Murat Muhçu

Künye

Ellis-Van Creveld sendromu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s54-55 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Kaan Pakay¹,

Resul Arısoy¹,

Emre Erdoğdu¹,

Oya Demirci¹,

Oya Pekin¹,

Hicran Acar¹,

Hatip Aydın²,

Murat Muhçu¹

Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Perinatoloji Kliniği- İstanbul TR
Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Çocuk Genetiği Kliniği- İstanbul TR

Yazışma Adresi

Kaan Pakay, Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastenesi, Perinatoloji Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Prenatal olarak Ellis-Van Creveld (EVC) tanısı almış olguyu sunmak ve bu olgunun yönetimini tartışmak.

Olgu

19 yaşında gravida 1,para 0 21 hafta gebe, fetusun tüm uzun kemiklerinin kısa olması nedeniyle ünitemize refere edildi. Ebebeynler arasında akraba evliliği mevcuttu. Yapılan detaylı ultrasonografide tüm uzun kemikler 2,5 persantilin altında, kısa kosta ile birlikte aşikar toraks hipoplazisi, her iki elde postaksial polidaktili, atrioventriküler septal defekt ile birlikte aort hipoplazisi olan canlı bir fetus saptandı.Fetus ve prognozu danışıldıktan sonra kordosentez yapıldı ve gebelik termine edildi.Postmortem değerlendirmede Ellis-Van Creveld sendromu tanısı doğrulandı.Fetusun karyotip incelemesi 46XX olarak belirlendi.

Sonuç

İkinci trimester prenatal sonografisi ile EVC sendromu tanınabilir.Fakat EVC sendromunun torasik afsiktik distrofi (Jeune sendromu) ve kısa kosta polidaktili sendromları grubundan ayırıcı tanısının yapılması gerekir.

Anahtar Kelimeler

Ellis-Van Creveld sendromu, prenatal tanı

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Kısa kosta ile birlikte toraks hipoplazisi
	Resim 2 Polidaktili
	Resim 3 Uzun kemiklerde kısalık