Down sendromun tek bulgusu olarak saptanan konjenital katarakt: Olgu sunumu

Alev Atis, Burak Ozkose, Basak Kaya, Alper Gezdirici

Künye

Down sendromun tek bulgusu olarak saptanan konjenital katarakt: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s54 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Alev Atis¹,

Burak Ozkose¹,

Basak Kaya¹,

Alper Gezdirici²

Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın-Doğum Kliniği- İstanbul TR
Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Bölümü- İstanbul TR

Yazışma Adresi

Burak Ozkose, Kanuni Sultan Suleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın-Doğum Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Olgu

42 yaşında gebe perinatoloji polikliniğimize ikili test için gönderildi. İlk trimester kombine testi 1/1240. Maternal yaş nedeniyle yapılan ikinci trimester ayrıntılı muayenesinde her iki gözde katarakt ile uyumlu sonografik görüntü saptanması üzerine hastaya genetik tanı önerildi. Hasta genetik tanı yaptırmayı kabul etmeyip rutin takiplerine devam etti. Mükerrer c/s endikasyonu ile 39.haftada 3450gr,kız bebek Apgar 8-9 doğurtuldu.
Postpartum saptanan atipik yüz (çekik göz,konjenital katarakt ve makroglossi) nedeniyle istenen genetik test Down Sendromu ile uyumlu saptandı. Yenidoğanda yapılan diğer sistemik muayeneler normal saptandı. Bu yüzden katarakt için operasyon planlandı.

Sonuç

Down sendromu için risk gruplarında prenatal sonografide orbitalarda kontrol edilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Down sendromu, göz, katarakt

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 2d vaginal ultrasound of heterotopic pregnancy
	Resim 2 3d vaginal ultrasound of heterotopic pregnancy
	Resim 3 Laparoscopic image of left tubal ectopic pregnancy