Nadir bir konjenital anomali: Ektopia kordis ve cantrell pentalojisi

Amaç

Çalışmamızda, prenatal dönemde tanısı konulan iki ektopia kordis olgusunu sunmayı amaçladık.

Olgular

Ektopia Kordis (EK), orta hat defektinin gelişmesiyle ortaya çıkan oldukça nadir bir konjenital malformasyondur. EK, izole bir malformasyon ya da Cantrell pentalojisinin bir bileşeni olarak ortaya çıkabilir.

Olgu 1

Yirmi iki yaşındaki hasta, 15 hafta 1 günlük hamileyken fetal tıp merkezimize başvurdu. Prenatal ultrasonda, bilateral hidrotoraks, EK ve kalp eviserasyonlu büyük omfalosele sahip bir fetüs görüldü. Torakoabdominal EK’li Cantrell pentalojisi tanısı konuldu ve gebelik sonlandırıldı.

Olgu 2 

Otuz iki yaşındaki hasta, 11 hafta 3 günlük hamileyken fetal tıp merkezimize başvurdu. Fetal tıp merkezimizde gerçekleştirilen ultrasonda eksik sternum, ektopia kordis, eksik diyafram ve omfalosel görüldü. Torakoabdominal EK’li Cantrell pentalojisi tanısı konuldu ve 12 hafta 3 günlükken gebelik sonlandırıldı.

Tartışma 

Prenatal dönemde EK tanısı, fetal kalbin toraks dışında görülmesiyle konuldu. EK, intrinsik kalp hastalığı ve diğer orta hat anomalileriyle ilişkili olabilir. Olguların büyük çoğunluğunda anöploidi, özellikle de Trizomi 18 bildirilmiş olup kromozom analizi önerilmektedir.

Sonuç 

Ektopia kordis tanısı, gebeliğin erken haftalarında dikkatli bir ultrason muayenesiyle konulabilir. Ektopia kordis özellikle Trizomi 18 için yüksek risklidir. Bu durumun akılda tutulması ve amniosentez yapılması önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler

Ektopia kordis, Cantrell pentalojisi, prenatal tanı.