Prenatal tanı konulan Fryns sendromu

Bülent Demir, Süreyya Demir, Faruk Demir, Barış Akcan, Selçuk Atalay, Gülser Bingöl, Emel Ataoğlu, Ahmet Çetin

Bilgiler
Özet

Künye

Prenatal tanı konulan Fryns sendromu. Perinatoloji Dergisi 2014;22(3):s45-46 DOI: 10.2399/prn.14.S001084

Yazar Bilgileri

Bülent Demir¹,

Süreyya Demir¹,

Faruk Demir²,

Barış Akcan²,

Selçuk Atalay¹,

Gülser Bingöl¹,

Emel Ataoğlu³,

Ahmet Çetin¹

T.C. Sağlık Bakanlığı Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği- İstanbul TR
Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı- Aydın TR
T.C. Sağlık Bakanlığı Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği- İstanbul TR

Yazışma Adresi

Bülent Demir, T.C. Sağlık Bakanlığı Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Fryns sendromu çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli multipl konjenital anomaliler ile karakterize bir sendromdur. Yaklaşık olarak görülme sıklığı 10.000 doğumda 0.7’dir. Amacımız prenatal Fryns sendromu tanısı konulan olguyu sunmaktır. 25 yaşında, yabancı uyruklu olan hasta sularının gelmesi ve sancılarının başlaması nedeniyle kliniğimize başvurdu. İlk gebeliği olan hastanın antenatal takibinin düzenli olarak yapılmadığı tespit edildi. Yapılan fetal ultrasonografik muayenede düşük kulak ve mikrognati mevcuttu. Abdominal çevre transvers kesitte incelenirken normal düzenli yapıda olmayıp ön duvarda çöküklük izlendi. AC’nin diğer ölçümlere göre ortalama 4 hafta küçük olduğu tespit edildi. Abdominal organların toraks kavitesine doğru geçiş gösterdiği diyafragma hernisi izlendi. Ekstremitelerinde sağ ayakta pes ekinovarus deformitesi, sol ayak başparmakta ileri derecede fleksiyon deformitesi mevcuttu. Ellerde parmaklar fleksiyonda kontrakte olarak izlendi. Hastanın sancılarının artmasından dolayı makat geliş nedeniyle sectio ya alındı. Sectio ile 1450 g, 41cm doğan bebek, doğar doğmaz entübe edildi. Postnatal 13. gününde olan bebek yenidoğan yoğun bakım ünitesinde entübe olarak takip ve tedaviye devam edilmektedir. Doğum sonrası yapılan muayenede prenatal tespit ettiğimiz bulgulara ek olarak, yüksek damak, hipertelorizm, inmemiş testis, mikropenis el parmaklarında kısalık ve tırnaklarında hipoplazi izlendi. Fryns sendromunun en önemli klasik bulgusu konjenital diyafragmatik herni, pulmoner hipoplazi, kraniofasiyal dismorfizm, yarık damak dudak, ekstremite anomalileri, tırnak hipoplazisi ve çeşitli internal varyasyonlar ile karakterizedir. Genelde fatal seyreden bir sendromdur. Ayırıcı tanısında Pallister-Killian sendromu, trizomi 18, Cornelia de Lange sendromu ve izole diyafragmatik herni düşünülmelidir. Diyafragma hernisi veya ekstremite anomalisi saptanan olguların ayırıcı tanısında, Fryns sendromu unutulmamalı ve eşlik edebilecek ek anomaliler taranmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Prenatal tanı, Fryns sendromu.