Fetüsün ellerinde anomaliler: Ultrason tanısının önemi

Giriş

Skeletal sistem anomalilerinin insidansı 30-35/100.000 doğumdur. Sonografi sayesinde çok sayıda skeletal anomalisinin antenatal tanısı mümkündür. Dikkatli muayene sayesinde el ve ayak parmaklarının yanı sıra el ve ayağın sayısında, biçiminde ve hareketindeki bozuklukları fark etmek mümkündür. Prenatal tanı, ultrason muayenelerini ve prenatal invazif tanı yöntemlerini içerir. El anomalileri, triploidi ve 13, 18 ve 21 kromozom trizomileriyle ilişkili olabilir.

Amaç

Çalışmamızda, sağ elin fetal malformasyonu-anormal gelişimi prenatal olarak tanı almış bir olguyu ve bir gebeliğin sonlandırılma kararında ultrason bulgusunun önemini sunduk.

Yöntem

Gebeliğinin 21. haftasında olan, kürtajın indüklenmesiyle anında durdurulan, fetal anomaliye yönelik ultrason tanısının konduğu (fetal el malformasyonu) hasta sunuldu.

Olgu

Ultrason muayenesi (3 boyutlu) esnasında 21. haftalık hamile olan 25 yaşındaki hastada, sağ elin anormal şekilde geliştiği, başparmağında iki falanks olduğu, işaret parmağının olmadığı ve orta parmağın üst falanksında sadece bir parçanın olduğu ve küçük ve yüzük parmaklarında iki falanks olduğu tespit edildi. Ultrason muayeneleri esnasında bilek hareketleri normaldi. Fetüsün kalan morfolojisi normaldi. Hastanın medikal geçmişinden, sadece gebeliğin ilk trimesterinde hiperemezi semptomları yaşadığı öğrenildi. Bilgilendirilmiş onamın imzalanmasından sonra ultrason eşliğinde amniosentez gerçekleştirildi ve sitogenetik teste gönderilmek üzere 20 ml berrak amniyotik sıvı alındı. Amniyotik sıvı hücrelerinin analizinde, normal dişi karyotip 46,XX görüldü. Analiz, 16 metafazda iki flask ile gerçekleştirildi. Medikal kayıtlar ve ultrason bulguları incelendikten sonra, Novi Sad Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Etik Komitesi, gebeliğin sonlandırılması kararını aldı. Hasta, XXX için Vojvodina Klinik Merkezi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğine yatırıldı (olgu geçmişinde kayıt numarası 3169/2014). Gebelik, 2 prepidil jel kullanarak ve Prostin 15M uygulayarak kürtaj indüksiyonu ile tamamlandı. Fetüs çıkarıldı ve uterusun instrümental revizyonu gerçekleştirildi Antibiyotik tedavisi ve uterotonik terapisi uygulandı. Otopside, söz konusu anomalilerin ultrason tanısı doğrulandı. İndüklenmiş kürtaj sonrası hastanın takibinde gerçekleştirilen ultrason muayeneleri, normal uterin bulguları sergiledi.

Sonuç

Olgu sunumumuz, skeletal sistem anomalilerinin prenatal tanısında, sitogenetiklerin uygulanmasıyla dikkatli antenatal fetal testinde ve ilgili bozuklukların ve gebeliğin zamanında tamamlanmasında 3 boyutlu ultrasonun güvenilir bir yöntem olarak önemini göstermektedir. Günümüzde prenatal tanılama, multidisipliner bir yaklaşım gerektirmektedir ve böylece, sadece aile değil aynı zamanda toplum üzerinde de bir yük olan anomalili sahip çocukların ölümünü engeller.

Anahtar Kelimeler

Prenatal tanı, fetal skeletal sistem anomalileri, 3 boyutlu ultrason.